Dr. med. Vincenzo Bluni

White Spot und Risikoberechnung

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Sehr geehrter Dr. Bluni.
Ich bin 35 Jahre und bin in der 17.SSW. Mein Mann ist fast 10 Jahre älter und es ist unser erstes Kind. Vor 4 Wochen war ich beim Ersttrimesterscreening. Bei diesem gab es keine Auffälligkeiten. Das Hintergrundrisiko für Trisomie 21war aufgrund meines Alters 1:238. Innerhalb der Untersuchung waren das Nasenbein darstellbar, der Trikuspidalfluss normal,die Nackentransparenz 1,00 mm und die Entwicklung unauffällig. Auch die Blutwerte waren gut. Nur der Plazentasitz war tief.Das adjustierte Risiko war nach dem ETS bei 1:4757. Diese Woche hatte ich dann die frühe Feindiagnostik. Erst war alles in Ordnung, der Fötus ist aber wohl sehr groß. Dann der Schock. White Spot im Bereich der Mitralis, nicht in jeder Ebene darstellbar. Der Arzt beruhigte mich aber. Er ist sehr nett und fachlich sehr kompetent. Er empfehlte mir den Harmony- Test, den ich auch sofort machen ließ. Beim Durchlesen des Befundberichtes bekam ich es dann aber ganz schön mit der Angst zu tun. Das Hintergrundrisiko war bei 1:331. Und das adjustierte Risiko bei 1:313. Ebenso waren bei den fetalen Maßen einige außerhalb der Norm. Der TCD und die Femurlänge waren sehr groß. Jetzt mache ich mir große Sorgen deswegen.
Das Ergebnis der Harmony- Test erhalte ich erst nächste Woche. So lange muss ich zittern. Ich verstehe nur nicht warum hier nicht als Grundlage das Hintergrundrisiko aus dem ETS genommen wurde. Hätte das nicht eigentlich so sein müssen? Blicke bei diesen Risikoberechnungen irgendwie nicht durch.

von Matilda 83 am 12.04.2019, 17:30 Uhr

 

Antwort auf:

White Spot und Risikoberechnung

Hallo,

1. der white spot für sich allein genommen kann immer mal vorkommen, ohne, dass eine genetische Störung vorliegt. Hier hängt dann die Beurteilung immer auch vom Eindruck des Spezialisten für Pränataldiagnostik ab, was den Rest des Kindes angeht

2. wird die Qualität in der Aussage nach Ersttrimesterscreening immer auch davon abhängig sein, wer diese Untersuchung durchgeführt hat

3. kann der Ultraschall alleine eine genetische Störung nie mit absoluter Sicherheit ausschließen

4. Fragen Sie in jedem Fall auch unseren Experten, Prof. Dr. Hackeloer

Liebe Grüße

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 13.04.2019

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