Ich habe am Freitag ein Erst-Trimester-Screening gehabt und das hat mich dermaßen beunruhigt, dass ich mich momentan auf mein Baby nicht wirklich freuen kann.
Die Messung wurde in SSW 12+2 durchgeführt und das Ergebnis war für mich erschreckend:
HF:162 Schläge pro Minute
SSL: 57,1 mm
NT: 2,7 mm
BPD: 19,8mm
Nasenbein: unauffällig
Trisomie 21: Hintergrundrisiko 1:178; adjust. Risiko: 1:24
Die Blutwerte stehen noch aus, können das Ergebnis lt. untersuchendem Arzt besser, aber auch noch schlechter machen.
Seiner Meinung nach besteht momentan ein Risiko von ca. 4%, dass das Baby nicht gesund auf die Welt kommen würde. Das Risiko bei einer Fruchtwasseruntersuchung das Baby durch eine Fehlgeburt zu verlieren beträgt immerhin 1%. Ich solle mir das also genau überlegen und abwägen, was ich wirklich tue und vorallem zuerst die Blutwerte abwarten.
Wie sehen Sie das Ergebnis?
Reduziert ein vorhandenes Nasenbein nicht das Risiko für Trisomie 21 erheblich oder ist das ein Märchen?
Mitglied inaktiv - 13.12.2010, 08:40
Antwort auf:
Nackenfalte
Hallo,
Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, es ist richtig, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, geraten wird.
Dazu wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben.
Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert.
Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt:
3mm 3fach
4mm 18fach
5mm 28fach
Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%
Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte.
Genau diese Konfliktsituation ist es aber auch, die vor jeder dieser pränataldiagnostischen Maßnahmen ein sehr ausführliches Gespräch über die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik, aber auch die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Ergebnisses (nicht gleich jedes auffällige Ergebnis bedeutet ein krankes Kind) notwendig machen. Das Paar sollte sich genügend Zeit nehmen, darüber nachzudenken.
Es ist aber auch der Grund, dass die Frauen besonderes Augenmerk darauf legen sollten, in welcher Einrichtung, sie eine solche Untersuchung durchführe lassen. Es empfiehlt sich, diese besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird.
Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen.
Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden.
Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation durchführen können.
Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert sein kann, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden.
Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 13.12.2010
