Sehr geehrter Herr Dr. Karle, ich, 32 Jahre alt, mache mir gerade extrem große Sorgen und hoffe, Sie können mir weiterhelfen. Ich bin aktuell in der 13 SSW das erste Mal schwanger. Weil bei mir "Vanishing Twin" diagnostiziert wurde (ansonsten keine anderen Auffälligkeiten, Vorerkranken oder Erbkrankheits-Risiken), erhielt ich zur weiteren Abklärung eine Überweisung zur Feindiagnostik. Dies fand heute statt. Ca. 20 Minuten wurde mein Baby per Ultraschall "auf Herz und Nieren untersucht". Vornweg: Mein bislang errechneter Wert lag bei 12.6, die Feindiagnostik ergab heute 13.2. Jedenfalls ergab die Ultraschalluntersuchung für sämtliche Marker (Herz, Organe, Rücken, etc.), dass alle Werte im Normalbereich liegen und mein Baby daher "gesund" aussieht. Auch das Nasenbein war sichtbar (die Länge habe ich leider vergessen), aber der Arzt meinte, es sieht gut aus. So weit, so gut. Jetzt kommt der Haken: Der Arzt hat eine auffällige Nackenfalte festgestellt. Insgesamt hat er bestimmt 20 Versuche unternommen, die Nackenfalte zu messen, da mein Baby das Köpfchen andauernd nach hinten gestreckt hatte, wodurch eine Messung sehr schwierig war. Letztendlich hat der Arzt aber wohl doch noch eine Möglichkeit gefunden und schlussendlich einen gemittelten Wert von 2,78 mm errechnet (manche Messungen lagen eher bei 2,3-2,5 - einige Messungen laben knapp unter 3). Jedenfalls sprach er dann davon, dass dieser Wert oberhalb des Normbereichs liegt und daher ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 vorliegt - ein Schock für mich! Nicht weil ich mein Kind mit dieser Einschränkung nicht lieben würde, aber weil ich nicht weiß, ob ich es schaffen würde, dem gerecht zu werden. Jedenfalls stelle ich mir folgende Fragen, zu denen ich mich über eine kurze Einschätzung Ihrerseits sehr freuen würde. 1. Was heißt denn "erhöhtes Risiko"? Kann man das Risiko für eine Trisomie 21 grob beziffern? 50%, 5%, 1%....? Ich tapse diesbezüglich gerade völlig im Dunkeln... 2. Zur weiteren Abklärung hat mir der Arzt einen Bluttest oder aber eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Beim Bluttest, den ich normalerweise bevorzugen würde, muss allerdings folgendes beachtet werden: Meine 2. Fruchthülle war heute im Ultraschall immer noch sehr gut sichtbar, sie ist jedoch leer. Wenn ich richtig informiert bin, besteht beim Bluttest aber dennoch das Risiko einer Fehldiagnose durch das "2. Kind"... Wie wäre hier also Ihre Empfehlung zur weiteren Vorgehensweise? Ich bin gerade wirklich verzweifelt, weil ich Angst habe, dass mein Kind nicht gesund ist und komme mir so hilflos vor.. Über eine kurze Einschätzung Ihrerseits würde ich mich deswegen sehr freuen - TAUSEND DANK IM VORAUS, ich weiß Ihre Hilfe wirklich sehr zu schätzen. Ganz liebe Grüße Steffi
von StephiGruber am 20.09.2023, 17:08
