Frage an
Dr. med.
Vincenzo
Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Sehr geehrter Herr Dr.! Ich hätte eine Frage zur Fruchtwasseruntersuchung: Stimmt es, dass es da einen Schnelltest gibt - der in 2 Tagen schon näheres über Chromosomenauffälligkeiten aussagt? Wenn ja, wird dieser Schnelltest routine-mässig gemacht oder nur auf Wunsch? DANKE für die Antwort. MFG
Mitglied inaktiv - 01.07.2009, 10:50
Hallo, bei der Auswahl eines Schnellverfahrens zur genetischen Beurteilung von Zellmaterial nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese ) hat heute die so genannte Fluoreszenz-PCR-Methode (Polymerase-Ketten-Reaktion) gegenüber dem FISH-Test sicher Vorzüge, denn auch bei sehr wenig Zellmaterial können mit Hilfe dieser hochempfindlichen Methode spezifische Sequenzen der Chromosomen detektiert werden. Wie auch der FISH Test dient dieses Verfahren - der numerischen Bestimmung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. Er wird immer in Kombination mit der herkömmlichen zytogenetischen Chromosomenanalyse durchgeführt. Deren Aufarbeitung dauert in etwa 2-3 Wochen bis zum Erhalt des endgültigen Resultates. Beim PCR-Schnelltest können etwa 99% aller Chromosomenstörungen, die die Chromosomen 21, 18, 13 und XY (Geschlechtschromosomen) betreffen, erkannt werden. Meist können innerhalb eines Arbeitstages nach Amniozentese mit hoher Sicherheit die Trisomien 13, 18, 21 sowie numerische Abberationen der Geschlechtschromosomen ausgeschlossen werden. Beim so genannten FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) handelt es sich um eine spezielle Technik, chromosomales Material relativ zügig zu untersuchen. Bei einer Amniozentese kann bereits am Tag nach der Punktion durch eine so genannte FISH-Untersuchung abgeklärt werden, ob numerische Auffälligkeiten bestimmter Chromosomen vorliegen. Dazu werden die entsprechenden Chromosomen mit Hilfe leuchtender Farbstoffe, die sich unter bestimmten Bedingungen in speziellen Regionen anlagern, kenntlich gemacht und im Fluoreszenz-Mikroskop betrachtet. Jedes Signal steht dann für ein Chromosom. Diese Untersuchung gibt es für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Das Ergebnis entspricht dann mit ca. 90%iger Sicherheit auch dem Endergebnis. Das eigentliche Endergebnis dauert etwa 2-3 Wochen. Für die gesetzlich versicherte Patientin ist es sicher wichtig, zu wissen, dass beide Verfahren zur Schnelltestung keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung darstellen und somit deren Kosten in aller Regel selbst zu tragen sind. Diese belaufen sich auf etwa € 65. Den genauen Preis erfragen Sie bitte vor Ort. VB
von Dr. med. Vincenzo Bluni am 01.07.2009
Ich denke du hast eine völlig falsche Vorstellung. Bei diesem Test wir eine ganz normale FW-Punktion gemacht. Schnelltest heißt es nur, weil es EINIGE Gendefekte schon schneller ausschließen kann in 1-2 Tagen so weit ich weiß. Die Risiken usw. sind nicht anders als würden alle Gendefekte getestet, worauf man sonst so ca. 2 Wochen warten muß. Ich hatte in 2 von 4 SS eine FW-Punktion, jeweils mit ausführlichem Test. Der sogenannte FISH-Schnelltest erlaubt den raschen Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y (z. B. Trisomie 21, Turner-Syndrom) an ungezüchteten Zellen im Fruchtwasser. lG Kerstin
Mitglied inaktiv - 01.07.2009, 11:46
