Fragen zum Turner Syndrom

Question

Sehr geehrter Dr. med. Vincenzo Bluni, wir waren am 02.09.2019 zur Nackenfaltenmessung. Die Ergebnisse waren sehr gut, sodass ein Bluttest nicht notwendig erschein. Dennoch haben wir uns für die Blutuntersuchung entschlossen und am selbigen Tag Blut abnehmen lassen. Nun habe ich gestern Abend telefonisch mitgeteilt bekommen, dass es doch Auffälligkeiten bei dem Geschlechtschromosom gibt (Truner Syndrom). Ich bin aus allen Wolken gefallen und kann seitdem nicht mehr schlafen und essen... Ich habe so viele Rückfragen - aber leider ist die Zentrale nicht in der Lage mich an eine Vertretung zu stellen da die Dr. Heute nicht im Hause ist. Vielleicht können Sie mir auf diesem Wege ein paar Fragen beantworten, die mich nicht schlafen lassen und für mich Wissenswert sind, bevor ich eine Fruchtwasseruntersuchung final durchführen lasse. 1. Kann eine Krankheit (Grippe etc.) Auswirkungen auf die Blutergebnisse haben? 2. Lohnt es sich den Bluttest zu wiederholen, da die Ultrashallbilder keinen Hinweis auf dieses Syndrom gaben ? Bzw. kann der Bluttest falsch sein? 3. Laut Ihrer Kollegin kann das Ergebnis aus der Plazenta stammen und nichts mit der Gesundheit des Kindes zu tun haben. Wie ist es möglich das meine Plazenta evtl. diesen Defekt hat ? Habe ich dieses Syndrom dann? 4. Kann man mit der Fruchtwasseruntersuchung raus finden, wie stark die Krankheit ausgeprägt ist? 5. Gibt die Fruchtwasseruntersuchung 100% sichere Ergebnisse in diesem Fall? 6. Gibt es eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung (z.B. Chorionzottenbiopsie) 7. Wie schnell merkt man nach der Fruchtwasseruntersuchung, ob diese schief gegangen ist bzw., ob dadruch eine Fehlgeburt entstanden ist? 8. Wie erfolgt eine Abtreibung in der 16./17. SSW, wenn man sich entschließt diesen Weg zu gehen? Muss tatsächlich eine Geburt eingeleitet werden, oder gibt es alternativen? Ich danke Ihnen und hoffe auf eine schnelle Rückmeldung. Lieben Gruß Inga von Inga67

von Inga6789 am 10.09.2019, 14:17

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, das wird zumindest in aller Regel nicht durch äußere Faktoren beeinflusst und letztlich wird dann nur die Fruchtwasseruntersuchung/Plazentabiopsie Klarheit bringen. Und bevor Sie an der Stelle nun weiter spekulieren, halte ich es für die sinnvollste Maßnahme, diese Untersuchung (durchgeführt in einem Zentrum für pränatale Diagnostik) zunächst durchführen zu lassen. Darüber hinaus kann unser Experte, Herr Professor Dr. Hackeloer zu dem Thema sicherlich noch viel mehr sagen. Herzliche Grüße VB

tascha29 · Answer

Hallo Inga, Du bist ziemlich fertig seit dem Telefonat vorgestern. Und hast so viele Fragen. Wichtige. Man kommt ja damit gar nicht klar so auf die Schnelle. Es gibt da wirklich unzählige Wege durch die Pränataldiagnostik. Ich kenne mich nicht ausreichend aus, um dir einen guten Rat zu geben. Meistens geht es ja um Trisomie. Turner ist wieder anders zu diagnostizieren. Ich weiß gar nicht, ob eine FWU da wirklich etwas bringt. Ein Risiko sind invasive Untersuchungsmethoden natürlich schon. Die FWU nimmt Zellen des Kindes. Die CZB Zellen aus der Plazenta, soviel ich weiß. Also unterschiedliche Aussagekraft. Ansonsten kann ich dir nur sagen: in eltern.de ist da ein sehr guter Austausch. Viele erfahrene Frauen schreiben da und immer wieder auch eine sehr gute Ärztin. Sie hiflt, abzuwägen und das Passende zu finden. Vielleicht magst du da mal lesen und evtl. auch schreiben? Liebe Grüße von Tascha!

tascha29 · Answer

Wie geht es dir inzwischen? Hast du wieder neue Informationen bekommen oder war schon eine weitere Untersuchung? Schreib doch gerne wieder!

Inga6789 · Answer

Hallo Tascha, Wir haben uns für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, die am Montag durchgeführt wurde. Dienstag Abend haben wir dann die erlösende Nachricht bekommen, dass das Blutergebnis des Fetaltests falsch war und unser kleines Mädchen Kein Turnersyndrom hat!! Wir können unser Glück gar nicht fassen - das war auf jeden Fall die schlimmste Woche unseres Lebens mit dem schönsten happy end was sich werdende Eltern vorstellen können ! Wie wir im Nachhinein erfahren haben, ist der Praenatest oder Fetaltest für das Trunersyndrom gar nicht ausgereift und bietet nur ein 40% sicheres Ergebnis...