Sehr geehrter Herr Dr. Bluni!
Ich bin in der 10. SSW und war gestern zur 1. Vorsorgeuntersuchung mit US. Die Ärztin hat zunächst das ganze Baby vermessen und gar nicht mit mir gesprochen. Ich konnte nur sehen, dass es sich sehr fleißig bewegt hat und das kleine Herz geschlagen hat. Nach dem US hat sie mich aufgeklärt, dass sie sehr viel Wassereinlagerungen am Nacken und gesamten Rücken des Babys gesehen hat. Dann hat sie mir eine Fruchtwasseruntersuchung in der 13. SSW angeraten, da sie von einem genetischen Defekt ausgeht. Sie murmelte etwas von T21 od. Turner Syndrom. Nun bin ich völlig verunsichert, da sie mir nicht sagen konnte od. wollte, wie wahrscheinlich ein genetischer Defekt ist. Bei mir in der Familie und der meines Mannes gibt es keine solchen Erkrankungen. Allerdings bin ich schon 40!
Meine Fragen:
1) Wie sicher kann jetzt schon von einem genetischen Defekt ausgegangen werden? Die Wasseransammlung war an der Wirbelsäule ca. 2mm.
2)Kann die Wassereinlagerung bis zur 13. SSW wieder zurückgegangen sein, wenn bis dahin das Lymphsystem und die Nieren schon arbeiten?
3)Sollte ich zunächst eine Nackenfaltenmessung mit dazugehörigen Blutwerten machen lassen, oder ist tatsächlich eine Fruchtwasseruntersuchung angezeigt?
Vielen Dank für Ihre geschätzte Antwort!
Kati S.
Mitglied inaktiv - 18.11.2011, 09:13
Antwort auf:
10. SS im US Wassereinlagerungen am Nacken u. Rücken sichtbar-genetischer Defekt
Liebe Kati,
1. der Beschreibung nach hört es sich so an, dass Ihre Frauenärztin hier eine ausgeprägte Wasseransammlung im Sinne eine regulären Nackenödems oder gar eines so genannten Hygroma colli gefunden hat.
2. dieses sonographische Phänomen kann immer ein Hinweiszeichen auf eine genetische Störung des Kindes sein; z.B. ein Down-Syndrom, aber auch eine Trisomie 18 oder ähnliches.
3. aus diesem Grund ist es nur folgerichtig, Ihnen zu empfehlen, dieses genetisch, per Fruchtwasseruntersuchung, abklären zu lassen.
Vereinbaren Sie deshalb direkt einen Termin in einer Einrichtung für pränatale Diagnostik, denn die Ärzte dort werden dieses noch besser einschätzen können.
Liebe Grüße
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 18.11.2011
Antwort auf:
10. SS im US Wassereinlagerungen am Nacken u. Rücken sichtbar-genetischer Defekt
Hallo Katinkamaus,
ich hab im Juli 2010 meine kleine Maus in der 10. SSW verloren. Das Herzchen hat aufgehört zu schlagen. Auch bei ihr waren Wasseransammlungen im Nacken und im Bauchraum zu sehen.
Sie hatte das Ullrich-Turner-Syndrom, wie sich nach der Untersuchung rausgestellt hat. (Haben übrigens nur Mädchen, ihnen fehlt ein X Chromosom,. Das UTS ist nicht vererbbar, sondern entsteht zufällig)
Nur 2% der Baby´s überleben die Schwangerschaft.
Was würdest du machen, wenn sich nach der FWU rausstellt, das dein Baby tatsächlich krank wäre? Könntest du dich für einen Abbruch entscheiden?
Ich hab mir oft gedacht, ich hätte sie auch mit dieser Krankheit angenommen, weil ich finde, daß man mit dieser Krankheit doch leben kann. Sowohl das betroffene Kind, als auch die Eltern!
Ich wünsch dir alles Gute!!!!
LG Andrea
von
bambam66
am 18.11.2011, 09:30
Antwort auf:
10. SS im US Wassereinlagerungen am Nacken u. Rücken sichtbar-genetischer Defekt
hallo,
vielleicht zum mut machen? unsere tochter war in der 10. schwangerschaftswoche im ultraschall auffällig. hygroma colli und nackentransparenz von 3,8mm. bei der spezialistin waren es dann sogar 4,1 mm. haben die chorionzottenbiopsie machen lassen. unsere tochter ist mittlerweile knapp 9,5 monate alt und mopsfidel :-).
ich drück die daumen ganz fest.
lg
claudia & familie
von
claudia2406
am 18.11.2011, 19:05
Antwort auf:
10. SS im US Wassereinlagerungen am Nacken u. Rücken sichtbar-genetischer Defekt
Liebe Andrea,
vielen Dank für deine Nachricht. Wie traurig, dass die SS bei dir so zu Ende ging. Aber ich hoffe und glaube ja immer noch, dass sich bei mir einfach noch alles zum Guten drehen wird und kein genetischer Defekt vorliegt. Alles Liebe und Gute ( vielleicht für die nächste SS?) für Dich!!!
Lieber Herr Dr. Bluni,
vielen Dank für Ihre Einschätzung. Leider macht mir diese nicht sehr viel Mut, aber ich denke, aus ärztlicher Sicht kann man dann wohl nicht anders, als eine Fruchtwasseruntersuchung anzuraten.
Liebe Claudia,
Dein Beitrag hat mir natürlich am meisten Mut gemacht und ich bin Dir sehr dankbar dafür. Du kannst bestimmt gut nachvollziehen, wie ich mich gerade fühle. Irgendwie kann ich nicht, glauben, dass ich so viel Glück gehabt habe mit der SS und jetzt alles vorbei sein soll.
Ich weiß nur im Augenblick nicht, wem ich mich für die Untersuchung anvertrauen soll. In welcher Woche hast Du die Chorionzottenbiopsie denn machen lassen?
Danke für´s Daumendrücken, das hilft bestimmt!!!
Ich wünsche Dir auch alles Gute und freue mich für Dich, dass Du so viel Glück hattest!
LG, Kati
Mitglied inaktiv - 18.11.2011, 19:43
Antwort auf:
10. SS im US Wassereinlagerungen am Nacken u. Rücken sichtbar-genetischer Defekt
Hi Kati,
wie verlief es bei dir dann damals in der ss?
Ich habe eine Cousine bei der es jetzt der Fall ist.
Vielleicht siehst du meine Nachricht.
Lg
Kbra
von
Kbra_28
am 18.01.2022, 00:16
