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Schwangerschaft - Fragen und Antworten





 
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Nackentransparenz

Im Rahmen des so genannten Ersttrimester-Screenings in der Schwangerschaft erfolgt u.a. eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der "Nackentransparenz" des Babys.

Unter der Nackentransparenz (nuchal translucency - auch "Nackenfalte" genannt) versteht man die Stärke einer unter der Haut gelegenen Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nackenbereich eines ungeborenen Babys.

Während eine geringe Nackentransparenz als normal anzusehen ist, steigt mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz das Risiko für mögliche Entwicklungs- und Chromosomenanomalien, wie die Trisomie 21, an. Die Exaktheit dieser Messung setzt ein modernes, gut auflösendes Ultraschallgerät sowie einige Erfahrung des untersuchenden Arztes voraus.

Der Wert wird in aller Regel zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche ermittelt. Wird ein relativ hoher Wert gemessen, sollte eine Fruchtwasseruntersuchung für eine weitergehende Diagnostik durchgeführt werden.


von Sandra Kunze
* Hier finden Sie Infos zu den häufigsten Beschwerden in der Schwangerschaft
* Stichwort Nackentransparenz
Eine Frage dazu stellen an:
Dr. med. Bluni Schwangerschaftsberatung
Prof. Dr. Costa Ernährung in der Schwangerschaft
Dr. med. Paulus Medikamente / Schwangerschaft
Dr. med. Kniesburges Geburt, Kaiserschnitt, Baby
Martina Höfel Hebamme, Schwangerschaft, Baby
Expertenantwort Antworten von Hebamme Martina Höfel zu dem Stichwort  Nackentransparenz
 
Frage: Nackenfaltenmessung! Heul!!

Hallo fr höfel!

Ich bin in der 11 woche ss! Es ist mein zweites kind, mein erster sohn ist knapp 18 monate alt und kern gesund! ich bin 22 und mein mann 23 jahre alt! Gestern hatte ich einen termin beim fa, als er die nackenfalte gemessen hat, hat er gesehen das es grösser ist als es sein sollte! ca. 3,9mm! Er hat mich dann weiter überwiesen zur untersuchung und am mittwoch habe ich erst termin! Er meinte zu 99% wäre alles in ordnung aber trotzdem sollte ich es anschauen lassen! Bei uns ist in der familie keiner in irgendeiner art behindert auch nicht in der famillie meines mannes!

Was meinen sie? gibt es trotzdem noch hoffnung das alles in ordnung ist und mein baby gesund ist, oder sind die chancen eher schlecht!

Bitte klären sie mich auf, ich bin wircklich sehr verzweifelt ich möchte mein baby nicht verlieren, was soll ich bloss tun!???

ich danke ihnen im voraus!


Antwort

Liebe mamaxs,

die Abweichung der Nackenfalte gibt EINEN EVENTUELLEN Hinweis auf eine Fehlbildung (speziell Down-Syndrom). DAS und nichts anderes besagt im Moment die Nackenfaltenmessung. Bitte lesen Sie dazu in wikipedia: http://de.wikipedia.org/wiki/Nackenfalte

Da Ihr Facharzt anscheinend keine weiteren Auffälligkeiten gefunden hat, setzt sich jetzt die Suchmaschinerie in Gang. Beim Feinultraschall wird nochmal genau geschaut.
Letztendlich, egal ob man etwas Auffälliges findet oder nicht, wird man Ihnen die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) anbieten, um ein Down-Syndrom definitiv auszuschliessen.

Die Frage ist also, was passiert jetzt? Weitere Untersuchungen? FW- Untersuchung ja oder nein! Und was passiert nach einem Ergebnis mit Befund!?

Das Problem der Pränaltaldiagnostik ist, dass sie viel feststellen kann, aber keine Heilungsmöglichkeiten bietet!
Und mit der Konsequenz und den weiterführenden Entscheidungen sind die Paare ganz alleine!

In Deutschland fahren wir zur Zeit einen verrückten Kurs! Der Arzt muß Sie auf die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung hinweisen, denn in Deutschland läuft ein Arzt Gefahr zu Kindesunterhalt verurteilt zu werden, wenn er eine Behinderung nicht erkennt! Er muß Sie auch über Risiken und Therapiemöglichkeiten aufklären!

Jetzt ist es mit der Pränataldiagnostik aber so eine Sache:
es gibt 4000 Erkrankungen, aber nur ein Bruchteil davon kann erkannt werden.

Dieser Bruchteil kann nur mit einer Amniozentese eindeutig erkannt werden (z.B. das Down-Syndrom). Dazu müßten Sie eine Fruchtwasserpunktion machen lassen. Dabei besteht ein 2%iges Fehlgeburtsrisiko.

Wenn Sie sagen: "Wir nehmen das Kind eh so wie es ist.", dann erübrigt sich eine weitere Untersuchung!
Wenn Sie aber sagen: "wir können kein behindertes Kind nehmen", dann bietet sich eine Fruchtwasseruntersuchung an.

Falls Sie unabhängigen Beratungsbedarf haben, wenden Sie sich bitte an eine der Schwangerschaftskonflikt-Beratungsstellen der Diakonie, Donum Vitae, der katholischen Frauen oder ProFamilia. Dort können Sie mit geschultem Personal, aber ohne Entscheidungsdruck "laut denken" und die Situation analysieren.

Liebe Grüße
Martina Höfel

Expertenantwort Antworten von Frauenarzt Dr. med. V. Bluni zu dem Stichwort  Nackentransparenz
 
Frage: Nackentransparentstest

Hallo Herr Doktor Bluni,

was halten Sie von einem Nackentransparentstest und wann würden Sie zu dieser Untersuchung raten.

Mein 1. Kind ist vollkommen gesund.
Meine jetzige SS (11+2) ist unauffällig bis auf Blutungen die aber lt FA nicht durch oder von der SS kommen.
Keine Familiärevorbelastung.

Vielen Dank


Antwort

Hallo,

Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch die betreuende Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen.

Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden.

Die noch in früheren Jahren vorgegebene magische Grenze von 35 Jahren sollte nach Ansicht vieler Fachexperten eigentlich verlassen werden, um letztlich allen schwangeren Frauen objektive Informationen zu ihren Risiken und den zur Verfügung stehenden Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik zu geben.

Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv entsprechend dem Altersrisiko zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden.

Bei Vorliegen eines familiären Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, ist es sinnvoll, mit dem paar vielleicht schon bei Kinderwunsch oder sonst zu Beginn einer Schwangerschaft über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung.

Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen.

Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen.

Sinnvoll ist es dann, über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. den PraenaTest®, die Nackentransparenzmessung, und das Ersttrimesterscreening zwischen 11-14 Schwangerschaftswochen und auch den differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar gesprochen werden, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie.

Wir müssen in den heutigen Tagen leider immer noch über den so genannten Triple-Test informieren; empfehlen können wir dieses Verfahren kaum mehr.

Mit steigendem mütterlichem Alter in der Schwangerschaft steigt deren Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung, wie z.B. einem Down-Syndrom wie folgt an:

25 Jahre: 1: 1352
30 Jahre:1:895
36 Jahre:1:280
40 Jahre:1:97
42 Jahre: 1:55

Gleichzeitig steigt mit mütterlichem Alter in der Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen an.

Dazu gehören Blutdruckerkrankungen, wie die Präeklampsie, aber auch Schwangerschaftsdiabetes, das Frühgeburtsrisiko, frühe Fehlgeburten und die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines schweren Kindes, bzw. für eine operative Entbindung.

Gibt es in der Familie der schwangeren Frau und des Vaters des Kindes keine bekannten Missbildungen, so liegt bei allen schwangeren Frauen ein so genanntes Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes vor. Dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren, aber auch bei Mehrlingen erhöht.


Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht.

Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann können wir die Frau zunächst über die Möglichkeit informieren, dass sie über eine Blutentnahme bestimmen lassen kann, ob beim Kind eine so genannte Trisomie (13, 18, 21) vorliegt. Die Trisomie 21 heißt auch Down-Syndrom.

Das funktioniert mit dem so genannten Der PraenaTest® . Mit diesem kann mit hoher Sicherheit (lt. Hersteller bei 99%) eine dieser drei Trisomien ausgeschlossen werden.

Voraussetzung ist aber erstens, dass die Frauenärztin/Frauenarzt für die "fachgebundene genetische Beratung“ qualifiziert ist. Dann kann sie/er diese Untersuchung veranlassen. Gleichzeitig muss die Schwangere ihr schriftliches Einverständnis gegeben haben.

Das Ergebnis dauert etwa 10 -14 Tage. Dabei betragen die Kosten etwa € 1.300. Diese werden nicht aber nicht von den Krankenkassen getragen.


Als nächstes ist die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu nennen.

Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird:

Für das Alter der Mutter allein 30-50%
Alter und o.g. Laborwerte 60%
Alter plus Nackentransparenz 80%
Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97%

Bitte nicht vergessen:

1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen.

Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören.

Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden.

Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.

3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren.

Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird!


4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt.

Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut.

Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt.

Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist.

Unter der Adresse http://www.bzga.de/botmed_13625300.html (letzter Abruf: 18.04.2014) können Sie bei der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung eine sehr informative Broschüre zum Thema Pränataldiagnostik bestellen oder downloaden.


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