Sehr geehrter Herr Prof. Dr, Hackelöer, Ich habe in der 25 SSW die Diagnose bekommen, dass mein Kind keinen Herzschlag mehr hat. Ich war extrem schockiert, bis dahin war immer alles okay, das Kind war lediglich bei der Untersuchung in der 21 SSW wohl etwas "zart". Ich habe ausser der Nackenfaltenmessung keine Untersuchungen machen lassen, diese betrug genau 1 in der 12 SSW. So, nun habe ich beim Kind eine Genetik machen lassen, der Befund lautet Trisomie 18, anbei einen Auszug aus dem Brief : Die molekulare Karotypisierung ergab eine durchgehende Trisomie 18, was dem Edwards Syndrom entspricht. Zusätzlich zeigte die B-Allelfrequenz über das gesamte X-Chromosom eine leichte Streuung und auch die logR-ratio war leicht erhöht. Dies weist auf ein mögliches Trisomie -X-Mosaik beim Feten hin , wobei der Anteil an Zellen mit drei X-Chromosomen ca 5% beträgt. Vom geringgradigen Trisomie X-Mosaik sind keine klinischen Auswirkungen zu erwarten. Was bedeutet dieser Befund jetzt für mich, kann die Trisomie wieder vererbt werden oder war es eine freie Trisomie ? Das steht leider nirgends, ich verstehe auch nicht wirklich etwas, ausser, dass meine Tochter Trisomie 18 hatte. Ich werde zu einer humangenetischen Beratung gehen, dort erhalte ich aber angeblich frühestens in zwei Monaten einen Termin, wenn nicht später. Ich muss dazu sagen, dass ich mittlerweile viel gegoogelt habe und es mir komisch erscheint, dass die Nackenfalte in Ordnung war und auch sonst nie was auffällig. Ich habe bereits gesunde Kinder, werde heuer Ende des Jahres 40 Jahre alt. Was würden sie mir nach diesem Befund raten, bin ich zu alt für eine weitere Schwangerschaft, wurde die Trisomie von mir vererbt oder war es eher eine freie Trisomie? Wie hoch schätzen Sie das Risiko ein, dass mir sowas nochmals passiert? Besten Dank für Ihre Hilfe / Beratung !!!!!
von Nely11 am 22.01.2020, 12:40
