Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, da ich aktuell stark vor einer invasiven Diagnostik zurückschrecke bin ich bei meiner Recherche bzgl. Alternativen auf weitere DNA Bluttests gestoßen. Leider wurde ich vorher durch meine Ärzte nicht auf diese Möglichkeiten (über Präna und Harmony Test hinaus) aufmerksam gemacht. Ein Pränatest mit Option 3 wurde durchgeführt und war unauffällig. Leider wurde beim ETS bei 13+1 jedoch laterale Halszysten (2 Wochen später hatte sich diese zurückgebildet, 3 Wochen später ist nur noch eine da und die zweite allerdings leicht vergrößert... ggfls. aber auch auf die Messung zurückzuführen), generalisiertes Hautödem (in SSW 15 nicht mehr vorhanden) und eine NT von 4mm (in SSW15 nur noch 1,8mm - aber natürlich nicht wirklich aussagekräftig) gefunden, was mich sehr verunsichert. Alle anderen Struktur waren und sind weiterhin unaufällig, was mir Hoffnung gibt. Es standen direkt Noonan und Turner im Raum. Nachdem ich mich noch weiter informiert habe... bekomme ich immer mehr Panik, da ja auch weitere schwerwiegende Beeinträchtigungen sein könnten - welche nunmal nicht mit einer Sono ausgeschlossen werden können. Daher die Recherche bzgl. Alternativen. Nun habe ich herausgefunden, dass gibt es zum einen den Panorama Test - welcher Mikrodeletationen wie z.B. auch auf Prader Willi / Angelman prüfen kann. Des Weiteren bietet der Vistara-Test mit einer Einzelgenanalyse auch Abklärung von Noonan Syndrom. Leider finde ich wirklich so gut wie nichts über die Zuverlässigkeit solcher Tests.... daher über diesen Weg die Rückfrage, ob Sie ggfls. hier schon Erfahrungen gesammelt haben. Die Kosten hierfür sind zwar relativ hoch - dadurch aber das Risiko einer Punktion nicht in Kauf zu nehmen m.E. bei einer hohen Zuverlässigkeit vertretbar. Besten Dank vorab für Ihre Einschätzung hierzu.
von sunnx123 am 02.03.2021, 10:23
