Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir bekommen aktuell unser drittes Kind. Meine Frau ist 34 Jahre alt und unsere ersten beiden Kinder sind kerngesund. Meine Frau hatte keine Fehlgeburten im Vorfeld und familiär sind keine Erbkrankheiten bekannt. Im ETS (14. SSW) zeigte sich leider eine NT von 2,8mm. Der untersuchende Pränataldiagnostiker ist sehr erfahren (DEGUM II). Darüber hinaus zeigte sich ein völlig unauffälliger Ultraschall-Befund. Es wurde eine NIPT (Fetalis-Test mittels VeriSeq NIPT Solution V2) auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie auf das Turner-Syndrom durchgeführt. Das Ergebnis ist zum Glück unauffällig/niedriges Risiko. Soweit uns bekannt, kann eine Mosaik-Trisomie 21 nicht sicher mittels NIPT erkannt werden. Bezüglich einer unbalancierten Translokations-Trisomie 21 habe ich wenig bzw. auch widersprüchliche Infos gefunden. Wird eine unbalancierte Translokations-Trisomie 21 oder auch eine Robertson-Trisomie 21 mit dem o.g. Test erfasst? Für die 19. SSW ist ein erneutes Organ-Ultraschall terminiert. Wie schätzen Sie das Risiko einer Chromosomen-Anomalie ein, wenn bei dieser US-Untersuchung alles unauffällig ist? Vielen Dank bereits im Voraus! Mit freundlichen Grüßen
von Thomas82 am 30.05.2023, 07:35
