Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
ich habe eine Frage zum NIPT (Pränatest).
Ich bin 36 J und derzeit in der 13 SSw und habe den o.g. Test sowohl jetzt als auch in meiner ersten SS in der 10. SSW auf eigene Kosten und Wunsch durchführen lassen.
Das Testergenis war sowohl in der ersten SS als auch diesmal unauffällig, was mich sehr entlastet und beruhig hat. Natürlich weiß ich, dass es bei diesen Verfahren keine 100% Sicherheit gibt aber dennoch sind die vom Anbieter beschriebenen Zahlen von 99.8% ja sehr hoch.
Mein Frauenarzt konnte bisher auch keine auffälligkeiten im Ultrschall feststellen (wobei es ja erst einen richtigen Ultraschall gab).
Nun bin ich doch sehr beunruhigt, da mir eine Freundin erzählte, dass in ihrer Familie ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt kam, bei dem sowohl der Pränatest als auch alle Ultraschall US unauffällig waren.
Kann so was wirklich möglich sein. Ich dachte spätestens im Ultrschall sollte doch Nasenwurzel/Nackenfalte etc als pathologisch eingestuft werden. Wie häufig versagt der NIPT wirklich? Gibt es eine höhere Dunkelziffer an falsch negativen Ergebnissen?
Vielen Dank für Ihre Mühen.
von
Katze83
am 02.07.2019, 13:55
Antwort auf:
PränaTest
Hallo Katze83,
Dieser oben erwähnte Fall ist mir nicht bekannt.Alle Ihre Fragen sollten Sie direkt an Praenatest richten und deren statistik nachfragen.Aber eines ist klar: auch > 99% ist nicht 100% .Nichts ist dies! Auch bei Fruchtwasserpunktionen gibt es aus unterschiedlichen Gründen Versager.
Also vertrauen und positiv denken!
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 02.07.2019
Antwort auf:
PränaTest
Weißt du, um welche Form der Trisomie es sich handelt?
Es gibt Formen, bei denen nur ein kleines Stück der Chromosomens 21 drei mal vorhanden ist. Also 2 mal Chromosom 21, was ja normal ist, und ein zusätzlich ein kleineres Stückchen Chromosom 21, was zum Beispiel an einem anderen Chromosom „dran hängt“. Das hört sich komisch an, passiert aber manchmal. Jedenfalls ist dann das kleine Stückchen so klein, dass es im NIPT nicht detektiert werden kann.
Das kleine Stückchen kann trotzdem ein Krankheitsbild verursachen, aber so, dass es vorgeburtliche auch im US schwer zu erkennen ist, zum Beispiel wenn es nur kleine Fehlbildungen gibt. (Was ja für das Kind gut ist, wenn es keine gravierenden Herzfehler oder Fehlbildubgen gibt.)
Außerdem gibt es noch sogenannten „Mosaike“, da ist nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 drei mal vorhanden, sondern nur in manchen.
Bei bestimmten Konstellationen kommen die NIPT-Test einfach an ihre Grenzen. Trotzdem kann man beruhigt sein, wenn alles unauffällig ist. Ein Restrisiko besteht immer.
Solche Fälle gibt es, wenn auch selten. Natürlich kann deine Freundin auch Pech gehabt haben, das der Preanatest aus anderen Gründen falsch-negativ war.
Mach dir keine Sorgen!!
Mitglied inaktiv - 03.07.2019, 12:17
