Frage: Panoramatest, Ersttrimesterscreening?

Sehr geehrter Dr. Hackelöer ich habe bei meiner ersten Schwangerschaft ein für mich niederschmetterndes Ergebnis beim Ersttrimesterscreening bekommen. Wir waren in einem Zentrum für Praenatal-Medizin und es wurde ein adjustierte Risiko für Trisomie 21 von 1:10 ermittelt. Daraufhin haben wir eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen, bei der ein für uns positives Ergebnis heraus kam. Unsere Tochter ist zum Glück kerngesund. Jetzt bei meiner zweiten Schwangerschaft bin ich mir sehr unsicher. Ich sehe dieses Ersttrimesterscreening nun sehr kritisch. Selbst ein gutes adjustiertes Risiko würde ich wahrscheinlich anzweifeln. Deshalb hatte ich überlegt auf eigene Kosten einen der neuen FetalDNA Tests (Harmony-, Panorama- oder Pränatest) machen zu lassen. Allerdings habe ich nun erfahren, dass das Ergebnis auch hier nur statistisch ist und die Wahrscheinlichkeit auf eine fehlerhafte Berechnung bei 1% - 20% liegt. Am sichersten wäre aus meiner Sicht wieder eine Biopsie vornehmen zu lassen, aber ich schrecke vor dem Risiko einer dadurch ausgelösten Fehlgeburt zurück. Könnten Sie mir einen Rat geben, welches Verfahren sie für das Beste halten, um eine relativ sichere Diagnose zu erhalten? Vielen Dank! Mit freundlichen Grüßen Phoebe

von Phoebe2012 am 25.09.2013, 13:34



Antwort auf: Panoramatest, Ersttrimesterscreening?

Hallo Phoebe, statistisch gesehem ist für die Tr.21 der Panorama-/Praenatest mindestens genauso sicher,wie die Chorionzottenbiopsie.Dabei haben Sie auch 1-2% falsch positive Aussagen.Das Problem ist,daß sämtliche Teste zu dem Zeitpunkt von Plazentazellen abhängig sind und dabei können "Auffälligkeiten" vorkommen,die nur die Plazenta und nicht das Kind betreffen. Das Ersttrimesterscreening hat aber wegen der Ultraschallbefunde am Kind weiter seine Bedeutung und sollte keinesfalls weggelassen werden-aber ohne Hormonbestimmung,die zu ungenau ist. Resultat: Machen Sie einen Panotamatest für € 635.- + das Ersttrimesterscreening ohne Hormone und in der 21.Woche dann noch die Feindiagnostik Das ist zwar nicht umsonst,aber dann haben Sie alles abgedeckt und so sicher,wie man nur sein kann.Sind am Kind Auffälligkeiten,sollte die Amniocentese durchgeführt werden,da diese noch mehr genetische Defekte aufdecken kann. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 25.09.2013



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