Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

mehr über Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer lesen

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

NIPT unauffällig - aber ETS auffällig... was nun?

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Guten Tag,

ich bin verzweifelt und suche nach Rat. Ich bin 39 und nach längerer Übungszeit mit unserem ersten Kind schwanger.

Ich hatte vor einer Woche mein ETS (13+1) - mit einem auffälligen Befund, was Wassereinlagerungen bei unserem Kind betrifft.
Es wurde eine NT von 4,5mm gemessen sowie ein generalisiertes Hautödem und beidseitige Halszysten befundet.

Ich hatte vor dem ETS schon einen NIPT Test durchführen lassen (10+3), der sowohl T21, T13 und 18 sowie die Geschlechtschromosomen (also z.B. Turner Syndrom) abdeckt.
Dieser war unauffällig.

Mir wurde nach dem ETS Befund gesagt, dass das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit einen genetischen Defekt habe. Konkrete Zahlen, basierend auf Berechnungen habe ich jedoch nicht gesehen.
Und mir wurde gesagt, dass ein Genbluttest „eh nicht zuverlässig sei“ und man diesen O-Ton „das WC runterspülen kann“. Soviel zur Patientenkommunikation.

Beim ETS wurde auch eine TORCH Serologie angeordnet, welche unauffällig war. Also keine Infektion, die man behandeln kann.
Auch alle anderen Organe waren unauffällig soweit, inkl. Herz. Dies hat aber lt. dem Pränataldiagnostiker… „überhaupt nix zu sagen, da man das ja nur mit der Feindiagnostik ausschließen kann“.
Auch hab ich keine Werte bisher gesehen, was ß-HCG, PAPP-A (PND) angeht. Auch habe ich keine Wahrscheinlichkeitsberechnung auf dem Papier gesehen… obwohl ich versucht habe hier Klarheit zu bekommen.

Mit wurde einzig schon während des Ultraschalls dringend zu einer FWU ab SSW17 (was nach meinen Recherchen schon eher spät ist) geraten und auch direkt von einem Abbruch gesprochen… also scheinen die Befunde doch relativ ernst zu sein.

Aber:
Kann denn ein NIPT Bluttest so falsch sein?
Kann es nicht sein, dass alles ok ist und vllt. sich die Ödeme auch wieder zurückbilden?
Kann es nicht auch neben genetischen Gründen auch andere Ursachen geben, die harmlos sind?

Was würden Sie mir raten?
Direkt eine CVS, die jetzt schon möglich ist um schnell Gewissheit zu haben?!? Auch auf die Gefahr von Mosaik Chromosomen….
Oder doch eher die FWU - dann in SSW17 -- also in 2 Wochen… und dann braucht die Ergebnisse ja dann auch wieder lange…
Da könnte man ja dann auch in 2 Wochen nochmal schauen, ob es sich verbessert hat von den Auffälligkeiten.

Ich lange halte ich das nicht mehr aus… diese Ungewissheit. Zwischen Hoffen und Bangen...

Hat jemand Erfahrung?

Verzweifelte Grüße

von sunnx123 am 09.02.2021, 16:49 Uhr

 

Antwort auf:

NIPT unauffällig - aber ETS auffällig... was nun?

Hallo sunnx123,
der NIPT -Test ist nicht falsch,er ist halt nur für die Chromosomen 13/18/ 21 und Monosomie x aussagekräftig.Alle Diskussionen bringen wenig.Lassen Sie eine Amniozentese in der 16.SSW durchführen.Dies ist aussagekräftiger als eine CVS.So kann man auch beispielweise Mikrodeletionen und weitergehende Molekulardiagnostik durchführen.Noch ist nichts verloren,aber man muß geduldig sein und weitere Untersuchungen abwarten. Ein wirklich guter Organultraschall bei einem Spezialisten ist unbedingt notwendig-aber 17.-21.SSW.Eine CVS zum jetzigen Zeitpunkt bringt nicht unbedingt die Lösung.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 09.02.2021

Ähnliche Fragen

Ähnliche Fragen an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer - Pränatale Diagnostik:

NIPT unauffällig, Ersttrimesterscreening auffällig

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 34 Jahre alt und in der 14. SSW mit meinem zweiten Kind. Ich habe in der 11. SSW (10+1) den NIPT-Test gemacht, der hinsichtlich Trisomie 21 kein erhöhtes Risiko aufwies. Gestern (bei SSW 13+0) hatte ich im Pränatalzentrum ...

von Heidi85 05.05.2020

Frage und Antworten lesen

Stichworte: unauffällig, NIPT

Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich wende mich an Sie,weil ich aktuell mehr als verunsichert bin. Ich bin in der 23.SSW.Die Schwangerschaft verlief bisher,bis auf ein kleines Hämatom,vollkommen komplikationslos.Das erst Ersttrimesterscreening hat eine Wahrscheinlichkeit ...

von Queenie 15.08.2018

Frage und Antworten lesen

Stichworte: unauffällig, NIPT

Vanishing Twin, NIPT und das Geschlecht

Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, Ich habe eine Frage zu einem NIPT bei einem Vanishing Twin. Der Zwilling war in der neunten Woche nicht mehr am Leben, ist aktuell aber immer noch darstellbar im Ultraschall, der NIPT wurde in der 13. Schwangerschaftswoche ...

von Dani 26.01.2021

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NIPT Test bei Zwillingen

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich habe ihre vergangenen Beiträge zu Zwillingsschwangerschaften gelesen, finde aber nichts aktuelles, was auf meine Situation passt. In alten Beiträgen raten Sie von einer NIPT Diagnostik ab, da diese Tests bei Zwillingen nicht validiert ...

von Sonja2 19.01.2021

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

V.a. ABDS NIPT nicht Auswertbar

Meine erste Untersuchung prenatal klinik. 11+0 NT 2.10 Baby ist zu klein um Harmony Test zu machen. Herzschlag 115.. ich hab (Rheuma und psoriasis arthritis, und bekomme Medikamente) sonst ist alles ok. Ich komme 11+6 NT 1,4 Herzschlag 115.. Harmony test wird gemacht.. ...

von A. 12.01.2021

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NIPT

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 41 und mit dem zweiten Kind 8+3 schwanger (auf natürlichem Wege). Bei unserem Sohn war ich 38 und habe auf alle Tests verzichtet. Diesmal überlegen wir einen NIPT. Sind sowohl Sensitivität als auch Spezifität hoch? Wie ist es ...

von Elchkäfer 13.10.2020

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NIPT ausreichend oder besser invasive Diagnostik?

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 42 Jahre alt und mit dem 4. Kind schwanger. Unser 2. gemeinsames Kind hat eine neurodegenerative Stoffwechselerkrankung mit lebenslimitierender Prognose, das 3. Kind befindet sich nach auffälligen Stoffwechselwerten aber guter ...

von Mabu 30.06.2020

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NIPT ohne NTM

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, auch ich habe eine Frage zum NIPT. Ich bin 32 Jahre alt und aktuell in der 7. SSW. Auch wenn ich nicht zu einer Risikogruppe zähle, möchte ich Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen und bin mir bereits über die Konsequenzen bei ...

von Gluecksklee 19.05.2020

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NIPT (Pränatest)

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, laut Angaben der Hersteller von NIPT (z.B. Pränatest) ist der Zeitpunkt, ab dem man den Test durchführen kann, 9+0 SSW. Die Testgenauigkeit wird mit 99 % angegeben und die Falsch-Positiv-Rate mit 0,1 %. Halten Sie es für möglich, dass ...

von Grinch1985 13.05.2020

Frage und Antworten lesen

Stichwort: NIPT

NT auffällig, Praena Test unauffällig

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich brauche Ihren Rat, da ich im Moment sehr verunsichert bin: Ich bin 41 Jahre alt und bin zum zweiten Mal schwanger. Mein erstes Kind ist gesund. In der 13+0 SS Woche (SSL 72,0 mm) wurde wegen meines Alters die NT von einem Arzt ...

von Augistina 05.05.2020

Frage und Antworten lesen

Stichwort: unauffällig

Mobile Ansicht

Impressum Team Mediadaten Nutzungsbedingungen Datenschutz Forenarchiv

© Copyright 1998-2021 by USMedia.   Alle Rechte vorbehalten.