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Hallo Herr Dr. Bluni, bin jetzt in der 33. SSW. In der 20.SSW waren wir beim Feinultraschall und es wurde ein White Spot auf dem Herzen festgestellt. Die Risikoanalyse beträgt: Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1:694 Hintergrundrisiko Trisomie 12+18: 1:1972 Nun möchte ich gerne wissen wie das ist mit der Trisomie 21. Kann das gleich nach der Geburt festgestellt werden oder stellt sich das erst später raus. Diese Frage belastet mich zur Zeit. Danke LG Doris, 30 Jahre jung :-)
Liebe Doris, zum Glück können wir hier meist beruhigen, wenn der restliche Ultraschallbefund sonst unauffällig ist: der sog. white spot/hyperechogener Focus, der in den meisten Fällen im linken Ventrikel nachweisbar ist, kann sowohl mal ein Hinweis für einen Herzfehler als auch eine chromosomale Störung sein. Ansonsten kann dieses Phänomen auch ohne begleitende Störung in Erscheinung treten. Nur etwa 50% aller (wenigen) Studien gehen überhaupt von einer Risikoerhöhung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) aus. Eine exakte, vor allem quantitative Beurteilung ist daher nicht möglich. Die Schwangere sollte in diesem Fall durch den Spezialisten für pränatale Diagnostik darüber aufgeklärt werden, dass der völlige Ausschluss genetisch und nicht genetisch bedingter Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen, selbst bei unauffälligem Befund, durch eine US-Untersuchung alleine, nicht möglich ist. Zusammenfassend lässt sich also sagen: der white spot im Herzen als so genannter diskreter "Chromosomenmarker" ist nur mit einer geringen Erhöhung des so genannten Altersrisikos verknüpft. Das Down-Syndrom ist direkt nach der Geburt entweder zu erkennen oder mit der Genetik nachzuweisen. VB
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ddd
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Hallo! Ich hoffe ich darf dir auch antworten! Trisomie 21 erkennt man eigentlich relativ schnell! Die Kinder/Babys haben kleinere schmale Augen, eine längere Zunge, die Finger sind in etwa gleich lang und sie haben eine markante Falte in der Hand! Meine Mama arbeitet seit Jahren in einer Schule für Behinderte und bin mit vielen Down-Kindern aufgewachsen! Auch hier gibt es 3 verschiedene Einstufungen! Es gibt auch die ganz fitten, die alleine Einkaufen gehen können etc.! Ich denke aber, dass du selber schon viel gegooglet hast! Hoffe du bist mir für meine Antwort nicht böse und wünsche dir alles alles Gute und drücke dir die Daumen, dass alles gut geht! LG
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