Trisomie 21

liebe Sybille, von der beschriebenen Konfliktsituation hinsichtlich einer weiterführenden pränatalen Diagnostik können sich bestimmt viele Frauen angesprochen fühlen und sie spiegelt nur sehr gut die typische Situation wider, wie sie täglich in der Praxis anzutreffen ist. Um so wichtiger ist die ausführliche und verständliche Information der Paare. Mit der Etablierung der neuen Methoden gibt es diese glatte Grenzziehung des 35. Lebensjahres eigentlich so nicht mehr. Sofern kein besonderes familiäres Risiko vorliegt, die Frau nicht älter als 35 Jahre ist, würde man sicher nicht generell zu einer invasiven Diagnostik wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese raten. Über diese beiden Verfahren und die nichtinvasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen und auch über die Konsequenzen und Risiken und es dann ihr/ihnen überlassen, wie man sich entscheidet. Denn: das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Corionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Der Frauenarzt oder Frauenärztin sollte mit der Patientin diese Dinge individuell beraten und erörtern, so dass die Frau und evt. auch der Partner diese Dinge gut nachvollziehen können, sie über die mögliche Pränataldiagnostik informieren und die Möglichkeit geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Hierzu finden Sie ausführliche Erläuterungen, wenn Sie die Stichworte in der Suchfunktion auf dieser Seite eingeben. Ansonsten gibt es bei www.praenatal.de dazu ausführliche Beschreibungen,die auch für Laien geschrieben sind. Sofern die Frau/das Paar über Möglichkeiten der Präntaldiagnostik informiert werden möchte, ist man als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin gemäß aktueller Rechtssprechung immer noch dazu verpflichtet, sie auch über den TRIPLE-TEST zu informieren. Was beinhaltet dieser Test? Er beurteilt die folgenden Parameter: 1. das mütterliches Alter 2. das Serum-AFP (Alpha-Fetoprotein) 3. das Serum-HCG (=Schwangerschaftshormon) 4. das Serum-Estriol Bevor der Test durchgeführt wird, muss aber eine eingehende Beratung der Schwangeren erfolgen über Ergebnis und Konsequenzen. Danach kann sich die Schwangere auf die Möglichkeit eines auffälligen Testergebnisses besser einstellen und die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Amniozentese, ggf. schnelle Analyse an Plazentagewebe) überdenken. Denn es kann hier immer auch falsch positive Befunde geben. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet umgekehrt jedoch nicht den Ausschluss einer fetalen Chromosomenanomalie oder eines Neuralrohrdefektes. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in den letzten Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Prof. Dr. Dietrich Berg hat mal sehr schön erklärt: Es sollte klar sein, dass man mit dem Triple-Test nur die Treffsicherheit des Verdachts, nicht aber die Treffsicherheit der Diagnose erhöht. All dies muss immer in einem sehr ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin geklärt werden. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo Sibylle, wenn Dein Mann und Du auf keinen Fall ein Kind mit Triosomie 21 haben wollt, bleibt, um sicher zu gehen, nur die Fruchtwassseruntersuchung (ab 16. Woche) oder die Choronisottenbiopsie (ab der 12. Woche). Das Schnellergebinis dazu (über 97% entsprechend dem Endergebnis)ist jeweils schon ein oder 2 Tage später da. Das Endergebnis erst 2 - 3 Wochen später. Nur aufgrund des Endergebnisse würde bei einer Triosomie 21 ein Abbruch vorgenommen. Bevor Du den einen oder den anderen Eingriff vornehmen lassen kannst, mußt Du zur Genetischen Beratung (so wurde es mir gesagt). Ist aber nichts Schlimmes, sondern hier wird nur ausführlich Dein persönliches Risiko für ein solches Kind und die Möglichkeiten und Risiken der Untersuchung erörtert. Wenn Du Dich nach diesem Gespräch (ca. 1/2 Stunde) dann immer noch für den Eingriff entscheidest, wird er durchgeführt (bei mir unmittelbar dannach). Du brauchst nicht unbedingt eine Überweisung. Normalerweise wird Dir aber von Deinem FA eine Überweisung ausgestellt, wenn Du es wünschst. Wie das mit den Kosten aussieht, wenn Dein FA die Untersuchung nicht als begründet ansieht, weiss ich nicht. Ob die Altersgrenze 35. J. bei der Geburt oder während der Schwangerschaft zählt, kann Dir Dein Arzt oder die Krankenkasse sagen. Da die Wahrscheinlichkeit für Triosomie 21 mit dem Alter steigt, nehme ich an, dass mit zunehmendem Alter die Eizellen der Frau (überigens auch die Spermienqualität des Mannes) für diese Fehlbildung anfälliger werden (sind ja dann auch schon recht alt...) Eine erbliche Komponente gibt es gewiss auch, sonst gäbe es nicht die Fragen nach Behinderungen und Fehlbildungen in der Familie. So, jetzt habe ich Dir hoffentlich einige Deiner Fragen beantwortet (bin zwar nicht so kompetent wie Dr. Blumi aber schneller ...(`:-)) Übrigens finde ich, dass es ohne Wertung zu akzeptiern ist wenn sich eine Frau / ein Paar für diese Untersuchung entscheidet. Keiner kann in die Haut des anderen und genau nachvollziehen, warum und weshalb diese Möglichkeit in diesem Fall die richtige ist. Du wirst sicher von einigen Seiten abgeraten bekommen (nicht nur, wegen des Risikos). Aber wenn ihr Euch sicher seid, lasst Euch kein schlechtes Gewissen einreden. Viele Grüße! Joy

Danke für die schnelle Antwort! Welche Untersuchung hast du denn machen lassen? Hattest du vorher auch solche Bedenken wegen des Fehlgeburtrisikos? Auch wegen deiner Bemerkung zum Schlechtes-Gewissen-machen danke ich dir, hatte hier im Forum schon den Eindruck, ich bin die Einzige, die sich gegen ein behindertes Kind entscheiden würde. Grüße nochmal - Siby

Hallo Siby, nein, Du wärst nicht die einzige. Auch wir würden uns gegen ein behindertes Kind entscheiden. Ich finde es bewunderswert, wie viele Familien es gibt, die behinderte Kinder zur Welt bringen und sich aufopferungsvoll um sie kümmern. Diese Familien haben meine Hochachtung und meinen Respekt. Jedoch habe ich als Kind schon mit ansehen müssen, wie schwer es sein kann ein behindertes Kind aufzuziehen. Nicht nur das die Ehe der Belastung nicht standgehalten hat, sonder auch das Kind musste später in ein Heim gegeben werden. Es wurde so aggresiv gegen sich und andere. Ausserdem denke ich mir: Solange ich da bin und für das Kind sorgen kann, ist es ja gut. Möglicherweise würden wir auch alles hinbekommen. Aber was ist, wenn wir aus irgendwelchen Gründen sterben. Wer - wirklich wer - würde in der heutigen Zeit FREIWILLIG einen behinderten Menschen bei sich aufnehmen, der nicht zur Familie gehört, auch wenn ein Taufversprechen gegeben wurde. Dann bleibt vermutlich nur noch ein Heim und möchte ich das wirklich meinem Kind antun? Ich kann Deine Sorge sehr gut verstehen und wünsche Dir alles Gute. claudia72

auch wenn ich deine Entscheidung völlig akzeptieren kann. Aber immer wenn ich sowas lese, kommen mir fast die Tränen. Ichselber habe ein schwer herzkrankes Kind und liebe es über alles. Gut, es hat keine Trisomie, aber mit der Trisomie kannman gut leben. Was aus meinem Julian mal wird, weiß leider keiner. Zwei Op´s brachten bisher nicht ausreichenden Erfolg, eine weitere ist für Januar nächsten Jahres geplant. Sollte dies auch nicht funktionieren, werden wir auf ein Spenderherz warten müssen. Ich werd zwar eine Feindiagnostik machen lassen, abe rnur, um wenn dieses kind wieder einen Herzfehler haben sollte, in einer entsprechenden Spezialklinik zu entbinden. Für mich stand nie die Frage od ich ein krankes Kind abtreiben würde. Aber wie gesagt, das muss jeder mit sich und seinem Gewissen ausmachen, aber es gehtauch mit krankem Kind. Das sin die liebenswertesten Kinde rüberhaupt und mehr dankbarkeit wird dir nie entgegengebracht werden, als von einem kranken behinderten Kind. LG Doreen

Hallo Siby Zunächst muss jeder für sich entscheiden, welche Untersuchungen man machen lässt und welche nicht und vorallem ob man mit einem behinderten Kind leben will/kann. Ich kann Dir nur aus meinem Bekanntenkreis und von anderen Berichten her sagen, dass der Nackenfaltentest fast immer so ausfällt, dass man eine weitere genauer Untersuchung durchführen lassen muss. Da die Werte meistens kritisch sind. Selbst die Fruchtwasseruntersuchung ist nicht 100% plus birgt sie ein Risiko. Ich bin bei Geburt unseres Sohnes fast 37 (jetzt 35. SSW) und wir haben uns nach langen Überlegungen gegen solch eine Untersuchung entschieden. Du darfst eins nicht vergessen, diese Untersuchung kann nur das Down-Syndrom und den offenen Rücken feststellen, aber es gibt hunderte von anderen Gendeffekten die man erst feststellt wenn das Kind geboren ist. Also Du kannst eigentlich nie sicher sein, dass Euer Kind 100% gesund ist und ich glaube Down-Syndrom gehört zu den "harmloseren" Beinderungen. Viel Glück, eine schöne Schwangerschaft und entscheidet Euch so, wie Ihr es für richtig haltet. Gruss Brigitte