Mitglied inaktiv
Hallo, bei meiner Freundin besteht der Verdacht auf Trimosie 18. Die Fruchtwasseruntersuchung steht noch aus. Ihr wurde gesagt, das ein Kind mit diesem Fehler keine Überlebenschance hätte. Um ihr so gut wie möglich beiseite stehen zu können, würde ich gerne genaueres über diese Chromosomfehler wissen. Lieben Gruß schnuffie
hallo, Trisomie 18 (Edwards Syndrom) Die Trisomie 18 gehört mit einer Häufigkeit von 1 auf 3000 Neugeborene zu den häufigsten autosomalen Chromosomenanomalien. Intrauteriner (in der Gebärmutter) Fruchttod und Totgeburten sind häufig; schätzungsweise 50-90% der im ersten Trimenon diagnostizierten Feten sterben noch vor dem Geburtstermin ( Hook 1983, 1973. Charakteristische klinisch-pathologische Befunde sind intrauterine Wachstumsretardierung, und verminderte fetale Aktivität. Der Schädel ist länglich, häufig liegt ein zu kleiner Kopf vor. Außerdem gehören ein kleiner Mund und tief ansetzende Ohren zum äußeren Erscheinungsbild. Lippen- oder Kiefergaumenspalten treten auf, sind aber wesentlich seltener (15%) als bei Trisomie 13. In 99% der Fälle liegen Herzfehler vor. Zusätzlich zu den oben genannten häufigen Fehlbildungen sind zahlreiche weitere Anomalien aller Organsyseme in Assoziation mit Trisomie 18 beschrieben. Dazu gehören Zwerchfellhernie, urogenitale Fehlbildungen, Anomalien sowie Fehlbildungen des Zentralnervensystems. Am Skelettsystem wurden Extremitätenverkürzungen, prominentes Fersenbein, Klumpfüße, u.a. beschrieben. An den Händen finden sich überlappende Finger, meist Zeigefinger über Mittelfinger, der fünfte Finger nach innen gebeugt. Die Plazenta ist klein und hat in der Hälfte der Fälle nur eine Nabelschnurarterie . Die Vielzahl der assoziierten Fehlbildungen spiegelt sich auch in den pränatalen sonographischen Befunden wieder. Der Auslöser zur weiteren Diagnostik ist oft die symmetrische Wachstumsretardierung in Zusammenhang mit einer vermehrten oder verminderten Fruchtwassermenge. Auch pränatal lassen sich bei einem Großteil der Fälle die oben beschriebenen Extremitätenfehlbildungen darstellen. Bei nahezu allen Feten mit Edwards Syndrom finden sich Herzfehler Kinder mit Edwards Syndrom haben meist eine infauste Prognose. Unter der Geburt kommt es aufgrund der schweren Wachstumsretardierung und der damit verbundenen Unreife oft zu fetalen Streßzuständen, die zu einer hohen Sectio caesarea-Rate bei Trisomie 18 führen. (Benacerraf et al.1988) Die mittlere Überlebenszeit nach der Geburt beträgt etwa 5 Tage. Weniger als 10% der Kinder ist nach einem Jahr noch am Leben (Carter et al.1986) . VB
Mitglied inaktiv
Hallo Schnuffie, vielleicht nützt Dir dieser Link: http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/trisomie_18.html Für manche Fälle gibt es doch Überlebenschancen und heutzutage überleben geschädigte Kinder insgesamt viel länger als früher. Eine Bekannte von mir hat ein Kind mit einem anderen seltenen Gendefekt, dem auch keine Chancen gegeben wurden, der aber jetzt schon 12 ist, zwar geistig und körperlich behindert, sich aber trotzdem zu einem ziemlich pfiffigen zufriedenen Kerlchen entwickelt hat, was niemand je für möglich hielt. Aber es tut mir doch leid für Deine Freundin, denn schwer ist so etwas immer. Schön daß Du ihr beistehst. Liebe Grüße, Ingrid
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