Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni, wie hoch ist das Restrisiko, dass ein Kind behindert zur Welt kommt, obwohl Ultraschall o.k. war und auch die Fruchtwasseruntersuchung nichts ergeben hat? Ich bin 37 Jahre alt und wünsche mir noch ein 2. Kind. Gruss, Silva
liebe Silvia, dieses lässt sich so verallgemeinernd kaum beurteilen, da es letztlicha auch von der Qualifikation des Untersuchers, dem Gerät für den Ultraschall und den Bedingungen hierbei abhänig ist. Was den Inhalt der Untersuchungen einer Fruchtwasserpunktion angeht, so ist dazu folgendes zu sagen: Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. VB
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