Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich bin 39 und ich wünsche mir sehr ein zweites Kind. Gíbt es Ihres Wissens nach Erkenntnisse darüber, ob in diesem Alter ein erhöhtes Risiko für solches Krankheiten des Kindes besteht, die nicht durch eine Amniozentese ausgeschlossen werden können? Z.B. Organfehlbildungen oder geistige Behinderungen? Der Vater wäre übrigens auch schon etwas älter (53). Vielen Dank für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen Anna
Liebe Anna, 1.die Amniozentese sucht immer nur nach den häufigsten genetischen Erkrankungen, deren Risiko auch mit dem Alter der Mutter häufiger zu beobachten sind: Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom („Trisomie 21). Neben der Genetik können familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausgeschlossen werden. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. 2. mit zunehmendem mütterlichem Alter kommt es zur Zunahme von Chromosomenfehlverteilungen. Dieses hängt mit dem Alter der Eizellen zusammen, bei denen es dann zunehmend in bestimmten Zellteilungsabläufen zu Fehlverteilungen kommt. Dieses betrifft dann aber im überwiegenden Maße nur die numerischen Chromsomenaberrationen, wie z.B. das Down-Syndrom. 3. wir wissen, dass mit dem Alter des Vaters das Risiko für solche Erkrankungen zunimmt, die auf Neumutationen in den Keimzellen zurückzuführen sind. Allerdings ist diese Beziehung nur für wenige Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder wahrscheinlich zu machen. Denn im Gegensatz zur Frau, bei der mit dem Alter das Risiko für eine Schwangerschaft mit einer numerischen Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 13, 18, 21) ansteigt (Trisomie 21 = Down-Syndrom), trifft dies für den Mann nicht zu. Das Kind von einem älteren Mann hat nicht häufiger eine Chromosomenanomalie als das eines jüngeren Mannes. Sehr treffend hat diese Sichtweise der Populationsgenetiker James Crow zusammengefasst: „Je älter der Mann zum Zeitpunkt der Zeugung ist, desto größer ist das Risiko für ein Kind mit einem genetischen Defekt, der in den Keimzellen des Mannes neu aufgetreten ist“. Solche neu entstandenen genetischen Defekte bezeichnet man als Neumutationen. Syndrome, für die man eine statistisch gesicherte Abhängigkeit vom väterlichen Alter nachweisen kann, gibt es nur wenige. Für eine Vielzahl von Syndromen ergibt sich nur eine schwache Signifikanz. Zusammenfassend ist dieses aber nur für etwa 20 genetisch bedingte Erkrankungen zutreffend. Was diese Zahl von etwa 20 bedeutet, ist schon allein daran zu erkennen, dass wir etwa 1000 genetisch bedingte Erkrankungen kennen, die durch einen autosomal dominanten Gendefekt bedingt sind. 4. Wenn sie vor der Entscheidung stehen, empfehle ich Ihnen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. VB
Mitglied inaktiv
.
Ähnliche Fragen
Hallo. Ich habe versucht meine Angst zu überwinden und die Pille wieder zu nehmen, ich habe extrem Angst vor Thrombose und Lungenembolie. Ich habe die Kleodina dann bekommen, da sie weniger Risiko haben soll. Am 3.Oktober. 23, letzten Monat, habe ich an einem Abend EINE EINZIGE Pille genommen. Danach jedoch so Panik geschoben, dass ich direkt w ...
Hallo Herr Dr. Karle, es stellte sich bei mir in der 34. SSW ein stark verkürzter GMH fest (1,4cm), was nur fünf Tage später zum Eintritt der Wehen und somit zur Frühgeburt führte. Es war keine Infektion festzustellen, da meine Mutter ebenfalls diesselben bzw. ähnliche Probleme hatte, geht man eher hiervon als Ursache aus. Wie Sie sich denke ...
Guten Morgen Herr Dr. Karle, ich bin mit meinem 2. Kind schwanger und aktuell in der 10. SSW. In der 6. SSW wurde ich von meiner Frauenärztin auf CMV getestet. Sowohl IGG als auch IGM negativ. Meine knapp 4 jährige Tochter ist seit ihrem 1. Geburtstag im Kindergarten und ist letztes Jahr in den Elementarbereich gewechselt. Bisher habe ich mich ...
Hallo Herr Dr. Karle, ich bin frisch schwanger (aktuell etwa 4+4/4+5) und habe bereits zwei Kinder (5 und 3). Beide Schwangerschaften waren komplikationslos, ich hatte auch nur selten mit Übelkeit oder ähnlichem zu tun. Ich hatte bisher keine Fehlgeburten, lediglich zwei frühe Abgänge ein paar Tage nach Fälligkeit der Periode. Ich mache mir vi ...
Hallo Herr Dr. Karle, ich hatte 2021 eine komplikationslose SS, bis in der 31.SSW zufällig eine CX Insuffizienz festgestellt wurde (keine Wehen, Druck etc.) CX lag bei 1,2 und wurde trotz Bettruhe ab da wöchentlich kürzer. Bei der letzten Kontrolle lag er bei 0,6, es ging aber gut meine Tochter kam bei 37+5 nach Blasensprung. Ich wurde auf sämt ...
Sehr geehrter Dr. Karle, erstmal danke für Ihre tolle Arbeit hier. Bei mir wurde per Screening ein erhöhtes Risiko (1:12) für eine frühre Präeklaspe festgestellt, insebsondere wegen einem sehr niedrigen PAPP-A. Aktuell bin ich in SSW 17. Wir hatten von der SSW 20-Beginn bis 23-Mitte Urlaub in Mallorca geplant. Können wir fliegen oder ist ...
Sehr geehrter Herr Dr. Karle, ich habe gestern bei meiner Gynäkologin erfahren, dass bei mir eine genitale HSV-1-Infektion vorliegt. Die Erstinfektion liegt 8-9 Jahre zurück, ich hatte 2023 eine Reaktivierung. Nun bin ich in der 8. SSW. Letzte Woche hatte ich eine erneute Reaktivierung (1 Bläschen, nach Behandlung mit Creme innerhalb von 2 Tage ...
Sehr geehrter Dr Karle, Ich habe zwei Kindern. Mein erstes Kind kam per Kaiserschnitt zur Welt, da er in BEL lag. Mein zweites Kind kam natürlich auf die Welt, allerdings mit Hilfe einer Saugglocke und die Plazenta hat sich nicht vollständig gelöst, weshalb sie unter Vollnarkose nach der Geburt entfernt werden musste. Wir wollten immer drei Kinde ...
Sehr geehrter Herr Dr. Karle, ich wurde zu Beginn der Schwangerschaft negativ auf Cytomegalie getestet. Nun kam es vor 1,5 Wochen zu einer Situation, die mich nach wie vor ängstigt. Wir waren zum Frühstücken eingeladen, in dem Haushalt leben 2 Kinder, 4 und 1,5 Jahre alt. Gefühlt ist dort alles voll mit Kindersabber. Ich habe mir Mühe gegeben, ...
Sehr geehrter Herr Dr. Karle, bei mir wurde im Rahmen der regelmäßigen Urinkontrollen während der Schwangerschaft der o.g. Keim diagnostiziert. Beschwerden habe ich keine. Der Urologe hat den Befund der Gynäkologin bestätigt. Beide sind sich einig, dass eine IV-Antibiose während der Schangerschaft erstmal nicht erfolgen sollte, da die Risiken f ...