Mitglied inaktiv
Hallo Hr. Dr. Bluni, ich habe ein Frage und hoffe sie können mir weiterhelfen: Die Nichte meines Mannes leidet an Albinismus (Augen, Haut u. Haare betreffend) Ich weiß dass beide Eltern bei dieser Form diesen Gendefekt in sich tragen müssen, damit es bei einem Kind zu dieser Krankheit kommt. Jetzt frage ich mich ob in unserem Fall das Risiko, dass unser Kind daran erkrankt sehr erhöht ist? Bin in der 26 SSW. Als Laie würd ich jetzt denken, dass es ja schon ein riesen Zufall sein muss, wenn beide Elternteile dieses Gen in sich tragen. Meine Schwägerin sagte mir, dass es auch nicht möglich wäre dass mit pränataler Diagnostik herauszufinden (was ich auch gar nicht wollen würde, die Kleine ist nämlich ein ganz tolles Kind) Gedanken mach ich mir natürlich aber trotzdem. Vielen Dank schon mal für Ihre Antwort. Viele Grüße dini
Hallo Dini, es gibt wohl zwei verschiedene Formen, wobei bei der einen nur Männer betroffen sind und bei der mit Hautmanifestation müssen beide Eltern Überträger der gleichen Albinismusform sein. Um Ihr persönliches Risiko genauer einschätzen zu können, könnte eine genetische Beratung und Untersuchung helfen, dieses zu klären. Nur hätte dieses für Ihre jetzige Schwangerschaft ja dann keine Konsequenz mehr. VB