Mitglied inaktiv
Ich bin jetzt Ende 15. SSW und bei der ersten Tochter wurde vor kurzem eine Faktor V Mutation heterozygot sowie eine MCHFR Polymorphismus festgestellt. Faktor V ist mir bekannt aber was ist das andere? Was ist, wenn ich in der jetzigen Schwangerschaft auch unbekannterweise diesen MCHFR Polymorphismus habe? Bin sehr beunruhigt und bitte um viele Zuschriften von betroffenen.
hallo, der MTHFR-Polymorphismus bedeutet ein erhöhtes Risiko für thrombembolische Erkrankungen bei Mutation im Gen für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase. Die Faktor V _Mutation beschreibt eine Mutation (ein Austausch eines Eiweißes) in einem wichtigen Gerinnungsfaktor des Blutes, die auch als Faktor V-Mangel oder APC-Resistenz bezeichnet wird und sie kommt einer angeborenen Thromboseneigung gleich. Hierdurch kann eine körpereigener Hemmstoff der Gerinnung (das aktivierte Protein C = APC) nicht mehr ausreichend am Faktor V binden und dies führt so zu einer verstärkten Gerinnbarkeit des Blutes. Die Störung liegt auf dem Chromosom (Teil der Erbanlage) Nr. 1. Da alle Chromosomen beim Menschen in doppelter Form vorliegen, kann entweder nur ein Chromosom betroffen sein (heterozygoter Träger) oder beide Chromosomen (homozygoter Träger). In gewissen Situationen (Pille, Schwangerschaft) kann diese Störung eine besondere Bedeutung gewinnen, als nämlich hiermit ein erhöhtes Thromboserisiko verbunden ist. Inwiefern die Mutter hier selbst betroffen ist -was für eine Schwangerschaft erhebliche Bedeutung hätte - kann eine Blutuntersuchung schnell klären. VB