downsyndrom

liebe Sonya, 1.das Entscheidende ist, dass es sich um eine genetische Erkrankung des 21. Chromosomens handelt. Dieses ist bei der Trisomie 21 meist dreifach vorhanden. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. Insofern ist es dennoch ratsam, die betroffenen Eltern über die Möglichkeit einer genetischen Beratung vor einer Schwangerschaft zumindest zu informieren, so dass sie dort die Gelgenheit haben, sich über den Sachverhalt und die mögliche, weiterführende Diagnostik zu informieren. Ansonsten steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom mit mütterlichem Alter an. Die Eltern sollten wissen, dass es eine absolute Sicherheit nur über invasive Verfahren, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gibt. 2.sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo, habe kürzlich mit 39 unser zweites Kind bekommen (auch ohne Triple-Test und Co.). In Deinem Alter beträgt das Risiko für das Down-Syndrom statistisch gesehen 1:385 (wenn Du die Tabelle mal angucken magst, sie ist unter folgender URL: http://www.singer.ch/nt2.htm). Das heißt, von 385 Schwangeren mit 35 Jahren bekommt eine einzige ein Down-Kind. Dein Risiko, ein Down-Kind zu bekommen, ist als fast vier Mal kleiner, als das Risiko, dass durch die Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt Deines gesunden Kindes ausgelöst wird (1:100). Ob die familiäre Vorbelastung eine Rolle spielt, weiß Doc Bluni, ich glaube es aber nicht. Von einer familiären Häufung habe ich noch nicht gehört. Mein persönliches Risiko betrug 1:167, nach manchen Tabellen sogar 1:125. Ich bin trotzdem froh, dass ich auf die Down-Diagnostik verzichtet habe (mein Sohn wurde denn auch gesund geboren). Weißte, letztlich kann Dir natürlich niemand eine Garantie geben, egal, was die Statistik oder das Auftreten des Syndroms in der Familie besagt. Es KANN natürlich passieren, und zwar jeder Frau. Die allermeisten Down-Kinder stammen übrigens von jungen Frauen. Und zwar deshalb, weil zwar deren Risiko geringer ist, die Anzahl der insgesamt geborenen Babies in den unteren Altersgruppen jedoch viel, viel größer ist. So dass trotz des geringeren Risikos mehr Down-Kinder von Frauen unter 30 geboren werden. Liebe Grüße, Astrid

Hier kannst du vieles zum Thema Down-Syndrom nachlesen (Häufigkeit, Infos zum berühmten "Familiären Risiko", was eigentlich wenn überhaupt dann nur auf eine der vier Formen der Trisomie 21 zutrifft und viel allgemeines und vor allem aktuelles. "Down-Syndrom heute" ist nicht mehr vergleichbar mit "Down-Syndrom vor 20 Jahren" ;-) )http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom http://www.down-syndrom.org/inf/wahrsch.shtml Statistik zur Wahrscheinlichkeit, in einer bestimmten Altersstufe K-E-I-N Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) zu erwarten. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (durchschnittlich 1x bei 700 bis 800 Geburten). Erfahrungsberichte von Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom: http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html Letzlich können zwei der vier Formen der Trisomie 21, nämlich die Freie Trisomie 21 und die Translokations-Trisomie 21, relativ sicher durch eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) diagnostiziert werden. Bei der Mosaik-Trisomie 21 kann es zu Fehlern kommen und die sehr seltene Partielle Trisomie 21 ist sehr schwer zu diagostizieren. Liebe Grüße Sabine