Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Doppelte Kiefer-Gaumen-Spalte ab wann feststellbar?

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Doppelte Kiefer-Gaumen-Spalte ab wann feststellbar?

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Hallo, es betrifft bei mir eine vorangegangende SChwangerschaft, in der erst in der 25. SSW eine freie Trisomie 13 entdeckt wurde, die Fragen kommen in der aktuellen SS natuerlich wieder hoch. Zur Erlaeuterung: wir leben im Ausland. Damals wurde bei mir die NT Messung gemacht, war unter 2,0. Aerztin hat die Qualifikation Degum II und ein Supergeraet. Zufaellig bin ich jetzt wieder bei der Amnio an diese Aerztin geraten und hab sie wirklich sehr hoeflich gefragt, ob man nicht schon damals zum NT-Messzeitpunkt Marker auf die Trisomie haette finden koennen. Das Kind hatte u.a. eine doppelte KG-Spalte, nur 2 statt der drei Blutgefaesse in der Nabelschnur, ein grosses und ein kleines Auge (Fachbegriff vergessen). Sie hat sehr unwirsch reagiert und mir versichert, dass man das alles nicht haette erkennen koennen, sofern ein Nasenbein da war. Stimmt das? Danke


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, es ist sicher richtig, dass auch die NT-Messung, als auch das Ersttrimesterscreening immer nur eine Risikoeinschätzung ist, die keine eindeutige Diagnose einer genetischen Störung zulässt. Aber, wie von mir hier immer wieder betont, hängt die Ergebnisqualität - und dazu zählen eben auch andere Auffälligkeiten - ganz bedeutend von der Qualifikation des Untersuchers ab. Und die macht die langjährige Erfahrung in einer entsprechenden Facheinrichtung aus. Ob das immer so gegeben ist, vermag ich für den Einzelfall nicht zu sagen, wir kennen aber umso besser die Einrichtungen mit hoher Qualifikation. Und so kann es sein, dass die LKG (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) noch nicht zu sehen war, oder nicht ausreichend erkannt wurde. Diese Dinge werden zumeist auch erst später erkannt. VB


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