S.A.M.
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni Gerne hätte ich eine unabhängige Expertenmeinung für eine Entscheidung. Ich bin 41 Jahre alt und in der 13. SSW. Ein Ultraschall in der 10. SSW war unauffällig. Seither gab es keine Ultraschall mehr. Aufgrund meines Alters und weil ich Angst vor einer Fehlgeburt habe, entschied ich mich als Pränataldiagnostik für den Panoramatest. Leider gehöre ich zu den wenigen Prozent, bei denen der Test kein verwertbares Resultat geliefert hat. Es konnte kein normaler Chromosomensatz isoliert werden. Die Differentialdiagnose für diese Situation ist entweder eine Chromosomenstörung oder dass DNA von einem abgestorbenen, nicht mehr sichtbaren Zwilling miterfasst wurde. Alle anderen DD können ausgeschlossen werden. Eigentlich wollte ich nie eine invasive Pränataldiagnostik durchführen lassen. Empfohlen wurde mir nun eine Chorionzottenbiopsie. Wegen meiner Angst vor einer Fehlgeburt tue ich mich schwer in meiner Entscheidung für die Untersuchung. Trotzdem möchte ich die Situation auch nicht einfach ganz ungeklärt lassen. Würden Sie mir in dieser Situation zur Chorionzottenbiopsie raten oder gibt es noch nicht invasive Alternativen? Wahrscheinlich macht ein Ersttrimestertest keinen Sinn in dieser Situation. Besten Dank für Ihre Antwort.
Hallo Sam, die Entscheidung hängt sicher vor allem davon ab, wie wichtig Ihnen das Ergebnis ist und ob Sie daraus gegebenenfalls eine Konsequenz ziehen würden. Wenn das Ergebnis Ihnen sehr wichtig ist und Sie gegebenenfalls vielleicht die Schwangerschaft bei Nachweis einer genetischen Störung unterbrechen würden, wäre das Ersttrimesterscreening in einem Zentrum für Präntaldiagnostik eine Option, wobei dieses immer nur eine Risikoberechnung ist. Die andere Alternative ist dann die Fruchtwasseruntersuchung mit einem Schnellergebnis nach 49 h oder eine Chorionzottenbiopsie. Beide liefern dann ein ein absolut sicheres Ergebnis zu den häufigsten genetischen Störungen und das Fehlgeburtsrisiko dabei liegt in etwa bei 1%. Am besten lassen Sie sich dazu noch einmal durch Ihre Frauenärztin/Frauenarzt und in einem solchen Zentrum beraten. Liebe Grüße VB
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