Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, wir haben ein Kind mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die zu einer schwersten Mehrfachbehinderung führt. Wir sind beide sicher Überträger. Vor kurzem ist das Gen der Erkrankung in lokalisiert worden und im Rahmen dieser Studie auch die Genmutation bei unserem Kind nachgewiesen worden. Es ist zwar noch nicht veröffentlicht, aber durch Email-Kontakt mit dem Professor des Forschungslabors wissen wir, dass es bereits zur Pränataldiagnostik genutzt werden kann, wenn es in enger Absprache zwischen Frauenarzt, Humangenetik und dem Labor geschieht. Darauf haben wir gewartet und sind nun gedanklich in Vorbereitungen auf eine weitere Schwangerschaft. Mein Termin beim Frauenarzt ist erst in 2 Monaten, da er als einer der besten Pränataldiagnostiker hier vor Ort immer sehr voll ist. Aber das macht auch nichts, da es nicht drängt von der Zeit. Nur drängen sich schon lauter Fragen auf. So, das zur Vorgeschichte. Meine Frage ist nun, ob dann für uns die Chorionzottenbiopsie sinnvoller ist, weil sie früher stattfinden kann und wir damit ein früheres Ergebnis haben? Ist die Gefahr eines Abortes viel höher als bei einer Fruchtwasseruntersuchung? Ist das Ergebnis dann sicher? Können falsche Zellen (meine eigenen?) entnommen werden, sodass nur ein Überträgerstatus festgestellt würde und nicht das vom Kind. Wie geht denn das ganze vor sich, worüber ist der Zugang? Wie lange muss ich dann evtl. liegen oder mich schonen? Braucht man dafür eine Narkose? Denn ich bin vollzeitarbeitend und möchte meine Schwangerschaft dann nicht bekannt geben, bevor ich weiß, dass ich das Kind behalten werde. Vielleicht klingt das jetzt alles sehr berechnend und kalkuliert, aber das Risiko, dass wir noch ein Kind mit einer so schweren Erkrankung bekommen, möchten wir nicht eingehen. Der Wunsch nach einem weiteren eigenen Kind ist aber sehr sehr groß. Vielen Dank für Ihre Antwort! Analena Schmid
Liebe Annalena, 1. die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese erfolgen über eine Einstich mit einer Nadel, wobei während der Amniozentese Plazentagewebe entnommen wird und bei der Amniozentese Fruchtwasser. Die Chorionzottenbiopsie kann sicher etwas früher erfolgen, wobei das Endergebnis dann auch 2-3 Wochen dauern wird für eine solch spezielle Untersuchung. 2. wenn der Professor des Forschungslabors sagt, dass man den Defekt nun nachweisen könnte, ist es aber umso sinnvoller, wenn Sie hierzu das Gespräch mit Ihrem Pränataldiagnostiker suchen, ob er dieses so bestätigen kann oder ob er sich ggf. mit dem Labor in Verbindung setzt. Das Fehlgeburtsrisiko liegt in erfahrenen Einrichtungen für beide Verfahren in etwa bei 1%. NAch dem Eingriff werden Sie sich etwa 24 h schonen, um dann gewohnt Ihren Tagesabläufen nachgehen zu können. Das Risiko, dass hier mütterliches GEwebe untersucht wird, ist nie gänzlich auszuschließen, aber als gering einzustufen. Genauer wird dieses aber das genetische Labor und der Pränataldiagnostiker einstufen können. VB
Mitglied inaktiv
Ich habe noch etwas vergessen. Uns ist natürlich klar, dass wir keine Sicherheit haben, dass alle schweren Erkrankungen erkannt werden. Es geht uns um diese eine Erkrankung.
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Hallo ich musste auch ein Chorionzottenbiopsie über mich ergehen lassen, da bei meinem ersten Sohn eine Gastroschisis diagnostiziert wurde. Der Eingriff fand bei mir in der 32.woche statt da es vorher nicht gesehen wurde das der Bauch meines Sohnes offen war. Der Eingriff ansich verlief ganz gut. Es wird durch die Bauchdecke eine Nadel geschoben und dann Gewebe abgezwackt. Es tut nicht sonderlich weh. Bei mir wurde es dann noch mal gemacht da beim ersten Abnehmen zuwenig Gewebe dabei war. Ich musste dann 2 Stunden liegen, hatte aber nur zwei leichte Wehen in der Zeit. Das Ergebnis haben wir nach 4 Tagen dann erhalten. Ich wünsch dir alles Gute LG Janine
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