B79
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, Beim organultraschall 20.1 wurde festgestellt, dass beide Femurknochen unseres Babys stark verkürzt und leicht gebogen sind, fl 25. Daraufhin wurde ich direkt zum Spezialisten überwiesen, der die Diagnose bestätigt hat. Verdacht auf tanatophore dysplasie.... fU wurde gemacht nach 3 Horrorwochen Ergebnis weder tanatophore dysplasie noch Achondroplasie. Das ist ja schon mal gut. Innerhalb der letzen zwei Wochen sind die Knochen parallel zur Wachstumskurve weitergewachsen, bei 22.3 war die femurlänge 30,5. Humerus, Tibia sind alle zwar im unteren Bereich, aber noch über der 5. Perzentile. Organe alles ok, keine trisonomien . Was meinen Sie, wenn der Kleine weiterhin zwar unter der Perzentile aber zumindest parallel dazu wächst, hat er eine Chance nicht kleinwüchsig zu sein? Klar er wird keine 1,80 Meter, aber ich hoffe so sehr... Wie sehen Sie diese leichte Biegung der Knochen? Der pränatal Arzt meinte übrigens jetzt nach Ergebnis der FU sei er recht entspannt... Ich bin mittlerweile sehr unenspannt obwohl ich mich über das Ergebnis gefreut habe!! Ich würde mich sehr über Ihre Einschätzung freuen!! Herzliche Grüsse
Hallo, wenn hier eine genetische Ursache ausgeschlossen werden konnte, ist das sicherlich ebenso positiv, wie die Tatsache, wenn es nun zu einem parallelen Wachstum kommt. Solange jedoch die Länge der großen Röhrenknochen deutlich unterhalb der Norm bleibt, kann diese selbst verständlich dazu führen, dass ein Kind entsprechend kleiner ist und am Ende auch bleibt, sofern keine entsprechenden Maßnahmen, wie zum Beispiel die spätere Gabe eines Wachstumshormon, veranlasst werden. Darüber hinaus kann die Genetik ja immer nur sagen, ob eine Erkrankung vorliegt, die sich genetisch manifestiert hat. Das bedeutet, dass es sicherlich auch Veränderungen gibt, die mit einem Kleinwuchs einhergehen und eben auch dann bedeutungsvoller sind, als nur die verminderte Größe. Zu dieser sehr speziellen Situation wird ganz bestimmt unser sehr erfahrener Experte, Herr Professor Hackelöer, in seinem Forum für pränatale Diagnostik noch viel kompetenter Auskunft geben können. Bitte wenden Sie sich doch in jedem Fall auch mit dieser Frage an ihn. Herzliche Grüße VB
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