Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Wahrscheinlichkeit falsch pos NIPT

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Wahrscheinlichkeit falsch pos NIPT

Hormonchaos

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Sehr geehrter Herr Dr.! Ich sitze derzeit auf Nadeln. 12+4 völlig unauffälliges Ersttrimesterscreening, Risiko um das 20 fache reduziert für Trisomie 13, 18 und 21 Präklamsie Risiko klein - kein ASS (bin 37 Jahre alt, Covid in der SSW6, ist bereits meine 7. SS, 2 gesunde Kinder) 1Woche später der Anruf Combined Test unauffällig, Risiko wird nicht wieder erhöht-top Wieder 1 Woche später die Horrornachricht Harmony Test zeigt Monosomie X. Im US wurde übrigens ein Junge gesehen ?! Wie kann das sein bei völlig unauffälligem sonografischem Befund, Fernurlänge, SSL, … sogar größer, Ductud Venosus, Nasenbein… Wir hoffen und beten für einen falsch pos Befund. Vanishing Twin schließe ich aufgrund unauffälligem erstem US in 5+0 aus. Letzte FG war im Okt 21 (SSw6) Aug 21 (SSW 10) 2- könnte davon noch kindliches mono x Gewebe in mir sein? Wie schätzen Sie die Lage ein? Dürfen wir hoffen? Fruchtwasseruntersuchung findet erst diesen Freitag, 15+0 statt. Montag soll der Befund kommen. Weiters würde mich interessieren, wie ein möglicher Abgang bei dieser Größe von statten geht-ich hatte bereits 2 KS, alle 4 Aborte waren natürlich bzw. mit Mifegyne, Cyptostol immer ohne AS, alle vor der 12. SSW. Vielen lieben Dank für Ihre Zeit und Eibschätzungen DANKE


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Hormonchaos, 0,1% sämtlicher NIPT´s sind falsch positiv.Ob das bei Ihnen der Fall ist,kann ich natürlich nicht beurteilen.Wenn tatsächlich sicher ein Junge gesehen wurde,spricht vieles dafür. Über einen Abbruch spricht man erst,wenn das Ergebnis vorliegt und dann mit dem behandelnden Arzt. Alles Gute Prof. Hackelöer


Hormonchaos

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Nachtrag: Nackenfalte mit 2mm völlig unauffällig. DANKE


Goldsilber

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Hallo , ich stehe in der gleichen Situation… Harmonytest auffällig auf X Trible Syndrom… in 2 Wochen hab ich FWU .. hoffe das es sich nicht bestätigt auch bei dir …. Kannst ja schreiben was Montag rausgekommen ist . Danke und alles Gute


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