Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Prof.Dr.Hocklöer, bei mir wurde gestern eine Feindiagnostik (20+6) durchgeführt. Alle Befunde wie: - Fetale Maße(Herzaktion positiv,Fruchtwasser ) unaffällig - Sonoanatomie(Schädel,Gehirn,WS,Hals,Thorax,Herz,Bauchwand,Gastrointestinaltrakt, Urogenitaltrakt,Extremitäten,Gesamtskelett) unaffällig - Dopplersonographie(normale fetale Perfusion) - Doppler maternaler Gefäße(kein notching,normale uterine Perfusion) - Fetale Echokardiographie alles unaffällig bis auf: - Aortenbogen( Beurteilung- VD doppelter Aortenbogen,sonst unauffälliger,zeitgerecht entwickelter Fetus, ARSA nicht darstellbar,Thymus darstellbar) Durch den Verdacht (in 3 Wo nochmal Herzkontrolle) auf DAOB wurden wir darauf hingewiesen,daß es auch eine Chromosom Störung vorliegen kann und man bietet uns eine invasive Diagnostk an(FU).Der untersuchender Arzt meinte, daß am ehestens eine Deletion am Chromosom 22(catch22) in Frage kommt, da die Ergebnisse beim F-T-Screening(SSW 12+2) hervorragend waren(Trisomie 21:Adjustiertes Risiko 8527 und Trisomie 13/18:Adjustiertes Risiko 15421 sowie NF 1,9mm. Durch die gestrige Aufregung und mütterliche Angst konnte ich leider keine Fragen mehr stellen und bis zum nächsten Termin sind es noch 3 lange Wochen, daher hoffe ich auf Sie! 1.Frage: wenn man so gute Trisomie 21 undTrisomie 13/18 Befunde vorliegen hat,kann es trotzdem einen schlechten Chromosom 22 haben,oder wären die andere Befunde etwas schwächer? 2.Frage: durch oben beschriebenen Befund wurden Sie mir eine FU raten? 3.Frage: ist ein DAOB schlimm? Vielen Dank im Vorraus! Mit freundlichen Grüßen
Hallo okb, zunächst gehe ich mal davon aus,daß die Feindiagnostikuntersuchung auch von einem speziell qualifizierten Arzt mit Herzerfahrung durchgeführt wurde.Eine Bestätigung durch einen 2.Untersucher sollte im Zweifelsfalle erfolgen.Bei jeder Diagnose eines angeborenen Herzfehlers kommt eine Veränderung am Chr.22 infrage.Dies hat mit anderen Chromosomenveränderungen nichts zu tun und sollte unabhängig von einem guten Erstrimesterscreening durch Amniocentese abgeklärt werden. Ist das Ergebnis in Ordnung,sollte ein Gespräch mit einem Kinderkardiologen über die Bedeutung und weitere Behandlung erfolgen.Durch diesen Spezialisten können alle Ihre Fragen ausführlich beantwortet werden - besser als durch mich. Aber grundsätzlich kann man bei dieser Fehlbildung positiv in die Zukunft schauen. Alles Gute Prof.Hackelöer