Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Stoffwechselstörung bei auffälliger Nackenfalte

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Stoffwechselstörung bei auffälliger Nackenfalte

Linchen1989

Guten Abend Herr Dr. Hackhöfer, Rein Interesse halber beschäftige ich mich aktuell mit der nackentransparenzmessung. Dort wird immer beschrieben das wenn diese auffällig groß sei auf bestimmte Stoffwechselerkrankungen hindeuten könnte. Allerdings wird nie beschrieben welche diese sind. Könnten Sie mir erläutern um welche es sich handeln könnte? Liebe Grüße


Hallo Linchen, es gibt keinen direkten Bezug der Nackentransparenz zu speziellen Stoffwechselstörungen oder Leukodystrophien,sondern nur den allgemeinen Hinweis,daß eine erweiterte Nackentransparenz bei verschiedenen Fehlbildungen und auch Stoffwechselstörungen auftreten kann.Man kann aber nicht aufgrund einer erweiterten NT nach speziellen Stoffwechselstörungen suchen.Das ist nicht machbar und bezahlbar. Alles Gute Prof. Hackelöer


Linchen1989

Noch eine ergänzende Frage hab ich noch. Werden leukodystrophien auch mit der auffälligen Nackenfalte in Verbindung gebracht?


Linchen1989

Vielen Dank für Ihre Antwort! D.h. Das die Wahrscheinlichkeit bei Kindern ,die in der Schwangerschaft eine auffällige nackenfalte hatten aber scheinbar gesund zur Welt kamen, nicht höher ist an einer stoffwechselerkrankung zu leiden wie bei Kindern mit unauffälliger Naclenfalte?


Dazu gibt es keine Daten in der Literatur,aber eine auffällige Nackenfalte ist immer ein leicht erhöhtes Risiko für Besonderheiten- aber nicht speziell für Stoffwechselstörungen,sondern man findet auch bei Kindern mit Stoffwechselstörungen auch mal erhöhte Nackentransparenzen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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