Mann41J
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, eigentlich wollte meine Partnerin keine Nackentransparenzmessung vornehmen lassen, da sie ohnehin vorhatte, eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen. Ich dachte, wenn die Ergebnisse gut sind, müsste sie das Risiko der Fruchtwasseruntersuchung nicht eingehen. Irgendwie hat sie das überzeugt und ging nun doch hin. Das Ergebnis hat uns aber ziemlich mitgenommen: Der Arzt sagte, die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 liege bei 1:2. Eine Blutuntersuchung wurde nicht vorgenommen. Der Arzt meinte aber, dass die das Ergebnis nicht mehr besonders beeinflussen würde. Ich hatte verstanden, dass die Nackentransparenz (NT) den größten Einfluss neben dem Alter (sie ist 40, bei Geburt 41) hat. Die SSL ist 81,8, die Untersuchung wurde bei 13+5 oder 13+6 durchgeführt. Die NT ist 3,00, Gesichtswinkel 85 Grad, Nasenbeinlänge 2,3, Ductus Venosus in Ordnung, Femurlänge 11,3, Abdomenumfang 72,3, BPD 24,9. Es wurde eine Trikuspitalregurgitation festgestellt. Meine Partnerin hat eine Mitralklappen-OP hinter sich, weil die Klappen nicht richtig geschlossen hatten. Sie ist sehr schlank (BMI etwa 19 vor SS) und hat in der SS und davor einen sehr niedrigen Blutdruck (oberer Wert teils 100 und darunter). Es wäre unser erstes Kind (wir wünschen es so sehr), meine Partnerin hatte aber schon vor einem halben Jahr einen Abgang in der 8. SSW. Wir beide sind recht groß (ich fast 2 m, sie fast 1,80 m). Irgendwelche Erbkrankheiten sind nicht bekannt. Meine Fragen: Wodurch kam die hohe Wahrscheinlichkeit von 1:2 zustande? Ich hatte gesucht und eine Tabelle gefunden, die bei 2,5 - 3,5 mm NT eine Wahrscheinlichkeit von 1:13 ausweist. Ist es wegen der Kombination mit der Femurlänge und der Trikuspitalregurgitation? Ist wegen der Vorgeschichte ggf. nicht auch ein Herzfehler eine mögliche Ursache für die hohe NT? Ich habe gelesen, der wäre vielleicht sogar später operabel oder könnte sich auch zurückbilden. Meine Partnerin will die Fruchtwasseruntersuchung vornehmen lassen. Der Arzt meinte aber, sie könne (obwohl es andernorten hieß, dass dies ab 14+0 zu spät sei) auch die vorangehende Untersuchung noch vornehmen lassen. Zur Fruchtwasseruntersuchung muss sie aber noch fast zwei Wochen warten. Oder was raten Sie? Ich finde es so positiv, dass Sie hier Fragen beantworten. Bei dem konkreten Arzttermin fallen einem die Fragen nicht so schnell ein, und bis zum nächsten dauert es ja noch eine Weile.
Mann41J, der 1:2 Wert kam durch das Alter,die hohe NT und die Herzauffälligkeit (Tricuspidalinsuffizienz)zustande.Hormone hätte hier nichts mehr geändert.Ich würde eine Chorinzottenbiopsie machen,aber nicht mehr in der 15.Woche,sondern dann ab 15+ eine Amniocentese.Dies würde ich unabhängig von der Ultraschalluntersuchung machen lassen.Ist das Ergebnis unauffällig(1:2 heißt ja 50% gesunde Kinder!)wäre die Organdiagnostik in der 21.Woche wichtig,um z.B.schere Herzfehler auszuschhließen.Aber die amniocnetese auf jeden Fall. Alles Gute Prof.Hackelöer
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