claudia_b!
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, Ich wünsche ein frohes neues Jahr. Mich hat eben mein FA mit dem Ergebnis des Ersttrimesterscreening angerufen. Soweit ist alles gut und es gibt bei Chromosom 21, 18 und 13 keine Auffälligkeiten. Ich wollte zusätzlich noch diesen Mikro Chromosom 22 Check, aber der konnte laut Labor nicht ermittelt werden (hat die Kontrolle nicht bestanden). Mein FA meinte, dass es dafür verschiedene Gründe gibt, wie zu wenig Zellen oder Fragmente, usw. Man könnte wohl nur eine Punktion machen (zu der er mir nicht rät). Wie sehen sie das? Welche Erfahrungswerte haben sie ? Ich würde es natürlich schon gern wissen. Vielen Dank für ihre Hilfe!
Hallo claudia_bl, die Bestimmung von Mikrodeletionen im NIPT ist eine sehr unsichere Methode,weshalb ich nicht dazu rate diese bei Schwangeren ohne erhöhtes Risiko zu bestimmen (hohe falsch positive und falsch negative und nicht bestimmbare Rate).Dies führt dann nur zur Verunsicherung,wie bei Ihnen. Wichtiger ist eine gute Ultraschalldiagnostik beim Pränatalspezialsten und nur dann eine Amniozentese,wenn Auffälligkeiten z.B. am Herz vorliegen würden. Alles Gute Prof. Hackelöer
claudia_b!
Herzlichen Dank für ihre Antwort, Herr Prof. Dr. Hackelöer. Das hilft mir in jedem Fall weiter! Beste Grüße
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