Baby123
Lieber Herr Prof. Hackelöer, Ich bin in der 19.SSW, 32 Jahre und mit einem normwertigen BMI (20). Mit 13+4SSW wurde ein Harmony Test gemacht, dieser war bei einer Fet.Fraktion von 3,9% nicht auswertbar. Im Verlauf der nächsten Wochen wurden erneut 2 NIPT gemacht, einmal mit einer Fet.Frakt. von 5% aber "Rauschen" und einmal mit einer Fet.Frakt. von 2,4%. Alle somit nicht auswertbar. Im Sono ist nun gestern eine Pyelektasie bds. aufgefallen, das Herz war orientierend unauffällig, aber noch zu früh in dieser Woche vollständig zu bewerten bzgl. Vitien. Beim Ersttrimesterscreening damals war die Nackenfalte orientierend obB, wurde aber nicht ausgemessen. Im Rahmen der nicht auswertbaren NIPTs ist das Risiko für eine Aneuploidie erhöht, dies ist uns bewusst. Eine invasive Diagnostik wird angeraten. Eine Trisomie 13 und 18 wäre höchstwahrscheinlich im Sono ersichtlich. Wie hoch schätzen Sie im Rahmen der Befunde, insb. auch unter Berücksichtigung der Pyelektasie bds. nun die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21? Und wenn wir uns für eine AC entscheiden sollten, was gibt es hierbei zu beachten? Muss man sich danach schonen? (Wir haben noch einen kleinen Sohn zuhause...) Im Rahmen der Befunde sind wir sehr verunsichert. Es würde für uns im Rahmen der Trisomie 21 nicht um einen Abbruch gehen, aber um die Sicherheit und, dass wir uns darauf einstellen könnten. Vielen herzlichen Dank im Voraus, auch für Ihre sehr hilfreichen und ausführlichen Antworten in diesem Forum!
Hallo Baby123, das Risiko kann man nicht genau benennen,aber es ist etwas höher als Ihr Altersrisiko von 1.350,daher ist eine Amniozentese sinnvoll-aber unbedingt bei einem erfahrenen Spezialisten ab 15+0 mit einem Risiko < 0,2%! Einen Tag etwas langsamer treten und nicht schwer heben oder tragen und nicht 3x/Tag 6 Stockwerke hochgehen.Das wäre im Normalfall schon alles.Zusätzlich könnte man für 1-3 Tage Magnesium Tabletten einnehmen.Aber : die Aufklärung darüber muß vom den eingriff durchführen Arzt/Ärztin erfolgen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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