Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Geschlechtschromosomale Störungen

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Geschlechtschromosomale Störungen

Hummel87

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Lieber Herr Hackelöer, ich war in der 13. SSW beim ETS. Sonografie unauffällig. Beim Bluttest mit den Hormonen kam aber heraus, dass die Werte zwar noch im Normalbereich liegen, aber der Beta-hcg-Wert am oberen Ende des Normalbereichs und der PAPP-A-Wert am unteren Ende des Normalbereichs liegt. Dadurch bin ich knapp in die Gruppe für ein Trisomie-Risiko über 1:1000 gerutscht, weshalb mir empfohlen wurde, zur Sicherheit den Harmonytest zu machen. Habe den Harmonytest in der 14. SSW gemacht. Nach der Blutabnahme hat mich die Sprechstundenhilfe gefragt, ob ich neben den Trisomien auch noch die Zusatzoption mit dem Check auf geschlechtschromosomale Störungen machen will. Ich wurde von der Frage total überrascht, hatte vorher noch nie etwas davon gehört, geschweige denn mit einem Arzt darüber gesprochen. Jedenfalls hab ich dem dann im Unwissen zugestimmt und die geschlechtschromosomalen Störungen mitauswerten lassen.  Habe mich dann im Nachhinein im Internet informiert und gelesen, dass sich ein Kind mit geschlechtschromosomalen Störungen kognitiv weitgehend normal entwickelt. Ich bin daher am Überlegen, ob ich das Ergebnis der Auswertung auf geschlechtschromosomale Störungen überhaupt wissen will.  Je mehr ich lese, desto mehr werde ich verunsichert. Habe bislang noch keinen Anruf mit dem Ergebnis erhalten und weiß nicht, wie ich reagieren soll. Welchen Nachteil hätte es für das Kind, wenn es geschlechtschromosomale Störungen hätte, ich es aber nicht weiß? Sollte es zum Beispiel schnell behandelt werden? Bitte entschuldigen Sie den langen Text. Ich hoffe, Sie können mir etwas die Verunsicherung nehmen. Danke.  


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Hummel87, es kommt darauf an,welche geschlechtschromosomale Störungen untersucht werden sollten.Für Sie hätte es nur eine Bedeutung,wenn Sie bei einer solchen Störung auch einen Schwangerschaftsabbruch machen wollten-was gesetzlich möglich wäre..Die Diskussion darüber würde Sie aber in große Konfliktsituationen stürzen,da viele dieser Störungen keine geistigen Behinderungen darstellen und unproblematisch mit dem späteren Leben vereinbar wären.Ein auffälliger Befund würde auf jeden Fall eine ausführliche Beratung durch Genetiker,Pränatalmediziner und Kinderärzte beinhalten. Ihr Arzt muß Sie aber auf jeden Fall über das Ergebnis des Testes beraten. Alles Gute Prof.Hackelöer Alles Gute


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