Sabine02
Sehr geehrter Herr Hackelhöfer, bei meinem Kind wurde nun das Duanesyndrom diagnostiziert. In der Schwangerschaft gab es keinerlei Hinweise auf eine Fehlbildung. Diagnostisch habe ich "alles empfohlene" durchführen lassen (Vorsorge, Feindiagnostik und Organscreening in Woche 13 und 21) sowie den Praenatest M- alles mit unauffälligen Befunden, aufgrund dessen auch keine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wurde. Nun frage ich mich 1. Hätte man diese"Fehlentwicklung" bereits in der Schwangerschaft feststellen können? (Ultraschall oder Fruchtwasser?) 2. Wird bei einer Fruchtwasseruntersuchung das gesamte Genom untersucht und somit alle Veränderungen gefunden oder wird aufgrund der vorherigen Befunde nach bestimmten Veränderungen gesucht. 3. Wäre es über ein Grund für einen legalen Schwangerschaftsabbruch gewesen oder müssen schwerwiegende Schädigungen vorliegen? 4. Wodurch wurde diese Mutation ausgelöst, bzw. kann mein Verhalten vor oder während der Befruchtung dazu geführt haben (falls wir nicht Träger des Merkmals sind und es eine freie Mutation ist)? Trotz aller Dankbarkeit über mein Kind, lassen mich leider nicht los. Ich danke Ihnen für Ihre Arbeit in diesem Forum.
Hallo Sabine02, 1.mir sind keine pränatalen Diagnosen bisher bekannt 2.in der normalen amniocentese wird dies nicht festgestellt.Pränataldiagnostik ist nur möglich,wenn in der Familie eine pathogene Variante identifiziert wurde.Dann sind pränatale und präimplantative Gentests möglich 3.Schwangerschaftsabbrüche wegen einer kindlichen Fehlbildung gibt es nach unseren Gesetzen nicht,sondern nur die medizinischmütterliche Indikation,d.h,wenn die Schwangere sagt ,daß durch die Diagnose Ihr Leben psychisch oder physisch so beeinträchtigt wäre,daß sie die Schwangerschaft nicht fortführen könnte.Dann muß aber auch noch ein Arzt dasein,der/die dies für einen Abbruch akzeptiert-meist über eine Ethikkommission. 4.Ursachen für die Störung sind nicht bekannt Alles Gute für Sie und Ihr Kind Prof. Hackelöer