Mori29
Sehr geehrter Her Prof Dr Hackelöer, im Herbst letzten Jahres hatte ich in der 35. Ssw einen IUTF. Da es keine Anhaltspunkte dafür gab, wurde Material an die Humangenetik gesandt. Da dieses wiederum nicht mittel Karyotypisierung ausgewertet werden konnte, da keine Zellteilung möglich war, wurde ein Array CGH gemacht. Unser Sohn ist demnach klinisch gesundtrotz einer winzigen Mikrodeletion(deafness- infertillity Syndrom), die aber nicht ursächlich sei und da wir zwei gesunde Kinder bereits haben, wohl auch nicht von uns beiden vererbt werden würde. Ich bin nun einer Bekannten begenet, die ein schwerst vehindertes Kind hat. Sie hatte eine Chorizottenbiopsie, die wohl unauffällig war in dieser Schwangerschaft und sagte mir, dass bei unserem Sohn wohl auch etwas gewesen sein müsse. Ich verneinte mehrfach, kann mich aber kaum rechtfertigen. Für mich ist es wichtig einschätzen zu können, wie aussagekräftig dieses Array denn nun war. Ich habe damals bereits gefragt und meine, es sei dann auch wirklich so, dass er gesund war. Ich wünsche mir ein drittes Kind und alles ist eh schon irgendwie nicht so einfach. Ich bin nun auch 35 geworden. Vielen herzlichen Dank für Ihre Antwort!
Hallo Mori29, diese Frage müssen Sie genau dem Labor bzw. dem Humangenetiker stellen,die diese Untersuchung durchgeführt haben.Die Aussage über Bedeutung von Mikrodeletionen hängt erheblich davon ab,ob es schon Veröffentlichung in der Weltliteratur dazu gibt und welche Fälle beschrieben werden.Die Bedeutung vieler Mikrodeletionen kennen wir noch nicht und lernen täglich dazu. Es hilft nur eine genaue Nachfrage und ein Beratungsgespräch bei dem zuständigen Labor bzw.Humangenetiker.Eine Beratung kann keinesfalls über das Internet erfolgen. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mori29
Oh, nein, wir waren ja schon dort, es hieß er wäre Klinisch gesund im Bericht, wie im Gespräch! die Mikrodeletion wurde nur erwähnt, sagten sie, sie ist kein Problem mit dem man nicht hätte leben können in unserem Fall und muss von beiden Eltern verert werden m tatsächlich vorhanden zu sein. Keiner von uns hat das, keins unserer Kinder, jemand von uns ist nur Träger auf einem Chromosomen, ohne dass die Krankheit ausbricht. Mir ging es einfach um die Aussagekraft eines Arrays - wie gut, genau sind diese denn insgesamt gesehen? Findet man damit wirklich alles oder könnte es etwas genetisches nicht gezeigt haben?
Nicht die Durchführung oder Ausführung eines Arrays ist das Problem.Dieser ist neutral und zeigt vieles korrekt an.Die Interpretation ist das Problem.Und wenn man keine Vergleiche hat in der Welt,kann man auch nichts über die Bedeutung von gefundenen Veränderungen aussagen.Wir alle haben kleine Veränderungen in unserer Genstruktur - nur die meisten kommen gut damit klar und es fällt nichts auf!