Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

ETS- Blutwerte für Trisomie 13/18 auffällig

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: ETS- Blutwerte für Trisomie 13/18 auffällig

Hamazie

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Guten Morgen Herr Prof. Hackelöer, Ich habe gestern die Ergebnisse aus meinem ETS erhalten und bin durch die Blutwerte für das Trisomie 13/18 Risiko beunruhigt. Ich bin 35 Jahre und nach einer FG 2012 nun in der SSW 13+6 mit dem ersten Kind schwanger. Das ETS war bei 13+0. Die Nackenfalte hatte wunderbare 1,1mm, die Nase war da, einmal haben wir die offene Hand mit allen Fingern gesehen, das Herzchen schlug kräftig. Die Blutergebnisse ergaben dann folgende Risikowerte: T21 Basisrisiko 1:231 Blut+NF 1:7.200 T13/18 Basisrisiko 1:435 NF 1:9.000 -irgendwas Blut 1:101 Blut/NF 1:451 Der Wert 1:451 ist nun nicht ideal. Eigentlich kam er mir ganz gut vor, bis meine FÄ sagte, er wäre auffällig und wenn man sicher gehen will, sollte man eine FWU machen lassen. Das beunruhigt mich jetzt ziemlich, denn das Risiko einer FG ist dann doch im Vergleich immer noch höher. Alternativ würde ich gerne zuerst einen DNA -Bluttest machen lassen, die hohen Kosten sind mir egal. Wie sehen Sie das Risiko von 1:451, rechtfertigt es tatsächlich eine FWU? Ist der DNA Test bei T13/18 nur "herausgeschmissenes Geld" oder ein sinnvoller nächster Schritt? Ist es egal welchen Test ich machen lasse oder ist einer in meinem Fall besonders geeignet? Ich danke ihnen schon jetzt für Ihre Antwort Viele Grüße Hanna


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo HamazieHanna, aufgrund dieses Befundes würde ich keinesfalls sofort eine FWUntersuchung machen lassen.Hormonuntersuchungen sind sehr unsicher.Nur,wenn auch am Kind sonografisch Auffälligkeiten zu sehen wären.Der Vorschlag in der 18.Woche einen Feinultraschall zu machen ,ist richtig.Die Punktion würde ich nur bei körperlichen Auffälligkeiten machen.Ob Sie den DNA-Test zu Ihrer zusätzlichen Sicherheit brauchen,müssen Sie entscheiden. Alles Gute Prof. Hackelöer


Hamazie

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Guten Morgen Hr. Professor Hackelöer, Ich habe noch etwas zu ergänzen. Meine FÄ hat zudem angeboten, dass ab der 18. SSW ein früher (Fein?) Ultraschall gemacht werden kann. Kann danach auch noch eine FWU angeschlossen werden, wenn dieser auffällig sein sollte oder gibt es hierfür Fristen? Danke noch einmal Hanna


Hamazie

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Hallo Herr Professor Hackelöer, Vielen Dank für Ihre Einschätzung. Das beruhigt mich ungemein! Viele Grüße Hanna


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