dorit1304
Hallo Herr Prof. Hakelöer, Ich habe letzte Woche schon mal geschrieben das die nackentransparenz erhöht war, jetzt hatte ich einen kontrolltermin bei 13+1 und die nackenfalte hat sich von 2,7mm auf 3,4 erhöht, das Ergebnis auf 1:37 für einen genetischen defekt gestiegen. Alle anderen Parameter waren in Ordnung, das nasenbein darstellbar, Herz und Organe alles in Ordnung. Trotzdem wurde mir dringend zu einer chorionzottenbiopsie geraten. Die habe ich nächste Woche Dienstag, aber ich bin unschlüssig ob ich sie nicht absagen soll. Das baby hat gestrampelt, alle Finger und Zehen waren auch unauffällig. Kann es denn wirklich sein das das Kind obwohl alles andere in Ordnung war so krank ist? Herzlichen dank für Ihren Rat Gruß dorit
Hallo dorit1304, das Strampeln sagt leider nicht aus,daß alles okay ist.Aber Sie könnten ein erweiterte Erstrimesterscreening mit Zusatzparametern(Nasenbein/Tricuspidalins./Ductus venosus)machen lassen zur neuen Risikoberechnung oder auch einen DNA-Test.Das erspart Ihnen die Punktion. Alles Gute Prof. Hackelöer
dorit1304
Das erweiterte screening habe ich ja bereits gemacht, mit blutabnahme und allem drum und dran. Nach der zweiten Messung wo die nackenfalte 3,3mm groß war, hat der Arzt gesagt das er das blutergebnis mit der risikoberechnung gar nicht mehr berücksichtigt weil das Risiko allein mit der nackenfalte bei 1:37 liegt. Vom DNA Test wurde mir abgeraten da da nur drei Parameter gemessen werden, bei der chorionzottenbiopsie deutlich mehr Ergebnisse raus kommen würden. Das nasenbein war darstellbar, alle anderen dafür relevanten Parameter in Ordnung. Gruss Dorit
Hallo Dorit, da keine weiteren Auffälligkeiten am Kind sichtbar waren,kommen andere Chromosomen als beim DNA-Test untersucht werden(13/18/21/x) kaum infrage.Die Chromosomen außer 13/18/21/x machen immer schwere sonografisch sichtbare Fehlbildungen.Daher reicht bei Ihnen der DNA-Test aus - ohne Fehlgeburtsrisiko. Fände man später noch Auffälligkeiten,könnte man immer noch eine Amniozentese machen und z.B. bei einem Herzfehler gezielt das Chr.22 mit untersuchen. Alles Gut Prof. Hackelöer
dorit1304
Jetzt haben sich unsere antworten überschnitten. Herzlichen dank für Ihre nette Antwort, das macht mir etwas Mut. Toll das Sie sich die Zeit nehmen und die vielen Fragen beantworten. Gruss dorit
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