minibike50
Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, Am 3.8 war meine Frau in der SSW 13+2 zum Ersttrimesterscreening bei einem versierten DEGUM II Spezialisten. Dieser stellte eine NT Erhöhung von 3,92 mm fest. Nebenbefundlich stieß er auf mehrer Softmarker. Dies waren bilateral aufgetretene Halszysten ein submandibuläres Ödem und ein echogener Darm. Eine sofort durchgeführte Chorionzottenbiopsie ergab einen normalen Karyotyp. Die Humangenetikerin leitete dann eine Chromosomenfeinanalyse ein. Das Ergebnis steht noch aus. Klar ist ja dass dieser hier mögliche Befund entweder Klarheit verschaffen wird oder wir wieder in Unklarheit sein werden. Sollte es sich beispielsweise um das Noonan Syndrom handeln wird man ggf. erst sehr spät Herzauffälligkeiten feststellen können. Wie stufen Sie aus Ihrer Erfahrung die Prognose ein und ab welchem Punkt der Schwangerschaft denken Sie dass man die Erkrankung erkennen, benennen oder präzisieren können wird. Die Ungewissheit ist das quälende. Mir ist bewusst, dass niemand Hellseher ist. Um Ihre Einschätzung wäre ich sehr dankbar. Mit freundlichen kollegialen Grüßen, Dr. M
Hallo Dr.M, diese Frage kann Ihnen niemand genau beantworten.Man muß jetzt einfach Schrit für Schritt vorgehen.Es ist möglich,daß man bei der feineren Chromosomenanalyse schon etwas findet.Wenn man nichts findet muß man noch mehr in das Detail gehen und molekulargenetisch weiter suchen.Aber auch das kann schwierig sein und braucht Zeit.Das Noonan -Syndrom kennt verschiedene Formen,die man noch nicht unbedingt alle austesten kann,sodaß noch längere Zeit Ungewißheit bestehen bleiben kann,sicher auch noch über die 20.Woche hinaus.Wichtig sind dabei auch die Ultraschallveränderungen,die auch Hinweise über die Prognose geben können.Wichtig ist die Qualität der Zyto-und Molekulargenetik und der Efahrung des Humangenetikers. Alles Gute Prof. Hackelöer
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