vanessalehmann
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich war vor ca. 3 Wochen in der 13 SSW zur Nackenfaltenmessesung und bin 35 Jahre alt. Die NF betrug erhöhte 3,2 mm. Zudem hatte der behandelte Arzt Bedenken wegen zwei seitlicher leicht septierter juguraler Halszysten von je ca. 5 mm geäußert. Dadurch wurde uns ein erhöhtes Trisomie-Risiko von 1:164 (T21) und ein weitaus besseres für T18, etc. bescheinigt. Alle weiteren Werte (vor allem auch meine Blutwerte) und die des Kindes (alle im Normbereich) waren unbedenklich, die Organe alle darstellbar, auch der Vierkammerblick, das Nasenbein etc. Aufgrund dessen hatte ich vor ca. 2 Wochen eine Fruchtwasseruntersuchung, wobei wir auf den Langzeitbefund warten, der Schnelltest jedoch "unauffällig" war. Nach einem erneuten Ultraschall bei meiner "normalen" Ärztin (jedoch sehr einfaches US Gerät) waren die Halszysten nach einer Woche immer noch vorhanden, wobei eine Seite in etwa gleich groß und die andere hälftig zurückgegangen war. Trotz das Trisomien, Monosomie bereits ausgeschlossen wurden, mache ich mir große Sorgen um unser Kind. Gerade weil uns niemand etwas über die juguralen Halszysten und deren Bedeutung sagen kann. Die Genetikerin hatte bisher meist laterale bzw. ein Hygroma collie. Haben Sie evtl. Erfahrungswerte oder einen Tipp (was wir noch prüfen sollten) für uns? Ich habe im Labor darum gebeten auch das Noonan-Syndrom abzugleichen, wobei dies als schwierig erachtet wird und evtl. nur auf dem Chromosom 12 noch einmal genauer geschaut wird. Vielleicht aber haben Sie aus Ihrer langen Praxis Erfahrungswerte oder ähnliches. Wir freu(t)en uns so auf unser Wunschkind, wobei diese Freude durch Sätze "...wir wollen Ihnen jetzt aber keine falsche Hoffnungen machen..." "...das müssen wir abwarten..." ...das kann alles oder nichts bedeuten..." etc. getrübt wird und wir unser Glück bisher mit noch niemanden teilten (wir trauen uns einfach nicht). Über eine Antwort wäre ich Ihnen sehr dankbar. Liebe Grüße aus München Vanessa
Hallo vanessalehmann, was dort gesehen wurde,kann ich nicht beurteilen.Was jugurale Halszysten bedeuten soll,weiß ich nichtJugular heißt einfach den Hals betreffend,z.B. ist die Vena jugularis die Halsvene..Ist die Genetik abgeklärt und sind in der Feindiagnostik keine weiteren Auffälligkeiten,bedeuten Halszysten keine Behinderung des Kindes. Lassen Sie sich nicht verrückt machen und warten Sie die weiteren Ergebnisse in Ruhe ab.Sind Genetik und Feindiagnostik unauffällig wird alles gut. Prof. Hackelöer
vanessalehmann
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, vorerst vielen Dank - auch für Ihre Zeit. Ich bin nun etwas beruhigt. Die Genetikerin meinte das jugural für sie eher vorn am Kehlkopf bedeutet. Also da wo unsere Lymphknoten liegen. Jedoch noch eine letzte Frage. Sollte der Langzeitbefund der FWU nichts auffälliges zeigen, sollten wir da trotzdem einen Array Test machen lassen bzw.darauf bestehen? Weisen Halszysten nicht auch auf das Noonan Syndrom hin? Bei der normalen FWU können solche Gendefekte ja nicht ausgeschlossen werden. Vielen Dank schon einmal im Voraus und eine schöne und besinnliche Adventszeit. Vanessa
Hallo Vanessa, ja Sie haben recht.Das Noonan-Syndrom sollte jetzt schon bei der genetischen Diagnostik mit ausgeschlossen werden.Dies ist allerdings schwierig,da es verschiedene Formen gibt,die nicht sämtlich sicher auszuschließen sind. Alles Gute Prof. Hackelöer
vanessalehmann
Sehr geehrter Herr Hackelöer, wir waren gestern SSW 17 erneut beim Degum 2 Arzt. Unsere FWU ist auch im Langzeitbefund und dem näheren Betrachten der Gene 21 und 22 unauffällig. Das Baby liegt mit allen Werten im Normbereich, die NF ist rückläufig und die Halszysten komplett verschwunden. Der Arzt meinte ein Array Test sei bei diesen Befunden nicht notwendig, da nichts am Herzen oder der NF mehr auffällig sei. Er riet uns die nächste Untersuchung in SSW 24 zur Beruhigung bei einem Degum 3 Spezialisten durchführen zu lassen. Können wir jetzt durchatmen? Sollten wir auf den Array Test bestehen? Danke nochmals und besinnliches und frohes Weihnachtsfest. Vanessa
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