Einschätzung

Guten Tag Herr Hackelöer, bei meinem Baby wurden im NIPT-Test sowie bei der Fruchtwasseruntersuchung ein auffälliges Ergebnis getestet: Karyotyp: 46, XX, der(15)t(4;15)(q28.3q26.3)mat Für mich übersetzt habe ich das so: Ein Teil des Chromosom 4 hat sich duplizieren und dieser Teil hat sich ans Chromosom 15 geheftet. Aber wo steht wie groß dieser Teil des Chromosoms 4 ist und ist das Chromosom 15 soweit normal? Ich hatte gedacht, je größer der dupliziert3 Teil ist umso kranker sei das Kind...  Sind meine Überlegungen da richtig? Nach dem NIPT Test hieß es nämlich, es sei ein Bereich zwischen 28.3 und 35.3 und dieser Bereich sei sehr groß, auf dass der Genetiker erstaunt war, dass unser Baby noch nicht abgegangen war und vor allem das bis dahin alle Sono völlig unauffällig waren. Er hatte mit nicht lebensfähig und erheblichen körperlichen Schädigungen gerechnet. Mittlerweile waren wir in der MHH in Hannover und dort hat man doch Auffälligkeiten am Gehirn entdeckt. Das Hinterhorn des Seitenventrikels ist erweitert, das Septum cavum pellucidum ist etwas erweitert, entweder im Sinne eines Cavum vergleich (Normvariante) oder als Zeichen eines Balkenmangels. Dies könnte ein Zeichen des Chromosomendefektes sein. Ein MRT könnte mehr Aufschluss geben, macht aber erst ab der 30. SSW Sinn. Sonst waren wieder mal alle anderen Organe sowie die Gesichtsstruktur normal und unauffällig. Es hat bei dem Sono die Beine übereinander geschlagen und am Daumen genuckelt. Meiner Vorstellung nach kann es sowas doch nicht mit einer schweren Störung des Gehirns machen, oder? Ich will einfach hoffen, dass es unserem Baby einfach nicht so schlecht geht.  Ich würde mich über eine Einschätzung ihrerseits sehr freuen. Einen schönen Tag noch Sandra Waßmuth