Mitglied inaktiv
Hallo Herr Prof. Hackelöer, nach 2 gesunden Kindern und 2 darauf folgenden FG in den letzten 8 Monaten (11. SSW / 13. SSW) möchte ich in der kommenden SS auf "Nummer sicher" gehen, zumindest was die Genetik angeht. Wenn ich es richtig verstehe, werden nur bei der Choriozottenbiopsie und der Amniozentese ALLE Chromosomen untersucht, wohingegen bei den neuen Bluttests nur Trisomie 21 (oder aber zumindest nicht alle Trisomien) aufgedeckt werden können. Ist das so korrekt? Sind die Choriozottenbiopsie und die Amniozentese die umfassendsten aller möglichen Untersuchungen? Ich würde mich dann nämlich für eine Choriozottenbiopsie entscheiden, da diese früher durchführbar ist als die FWU und meine SS immer relativ weit voranschreiten (das letzte Mal trotz Trisomie 9 bis 12+5). So habe ich die frühestmögliche Gewissheit. Was würden Sie in meiner Situation raten? Für "Circa-Ergebnisse" aus ungefähren Risikoberechnungen habe ich nach den Geschehnissen der letzten Monate leider keine Kraft mehr. Mein Mann und ich sind beide gerade 36 Jahre alt geworden. Die humangenetische Untersuchung von uns beiden ergab keinerlei Auffälligkeiten. Lediglich eine heterozygote Mutation des MTHFR Gens wurde bei mir festgestellt (ich hoffe, ich habe es richtig in Erinnerung ohne in den Unterlagen nachzusehen) --> Empfehlung 5mg Folsäure und ASS100. Herzlichen Dank für Ihre Antwort!
Hallo Kafi_77, der Panoramatest geht bei Tr.13/18/21,Triploidie,x,und y. Das sind die am meisten vorhandenen und sollten ausreichen,da andere Chromosomenstörungen extrem selten sind und eigentlich immer mit sonografischen Auffälligkeiten einhergehen.Sieht Ihr Kind unauffällig aus,reicht der Panoramatest mit Sicherheit,da die CVS mit 1-2% falschen oder nicht auswertbaren Befunden nicht sicherer ist.Besser ist nur die Amniocentese,obwohl eine detailliertere Untersuchungen(Mikrodeletionen) nur bei Verdacht auf fetale Auffälligkeiten durchgeführt würde. Ein Panoramatest in Verbindung mit einem hochwertigen Ultraschall ist vollständig ausreichend - und ohne Fehlgeburtsrisiko! Alles Gute Prof.Hackelöer
Mitglied inaktiv
Herzlichen Dank für Ihre ehrliche Antwort, Herr Prof. Hackelöer! Natürlich würde ich Null FG-Risiko bevorzugen, und hier würde auch Geld "keine Rolle" spielen. Ich bin nur etwas hin- uns hergerissen, da unser letztes Baby Trisomie 9 hatte, was ja auch nicht gerade häufig vorkommt. Allerdings hatte es auch eine Nackenfalte von 5,6mm, bei 12+6 jedoch eine SSL von 5,7cm. Wurde zwar als IUGR betitelt - allerdings habe ich im MuPa meines 2. Kindes nachgesehen: er hatte bei 12+5 eine SSL von 6cm (sonst alles unauffällig) und kam bei 40+5 mit 60cm zur Welt! Sprich, hätte das Baby bei der letzten FG keine auffällige NF gehabt, wäre die SSL vielleicht gar nicht aufgefallen und die Trisomie 9 wäre durch den Panoramatest gar nicht aufgedeckt worden. Wirre Gedanken, aber das Gedankenkarussell dreht sich leider die ganze Zeit. Liebe Grüße!
Ja ABER, es ist ja sonografisch aufgefallen und die Tr.9 wäre sowieso nicht bis zum Termin weiterentwickelt.Wie ich gesagt habe:Jeder genetische Test immer nur in Verbindung mit einem guten Ultraschall- und bei Auffälligkeiten eine Amniocentese.Das hat die größte Trefferquote Alles Gute Prof.Hackelöer