mama_2014
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Kurz zu meiner Person: Ich bin 33 Jahre alt, aktuell bin ich in der 16+1 ssw, es ist meine 2. Schwangerschaft nach Kinderwunschbehandlung (VZO mit Puregon + Predalon), Einlingsschwangerschaft, allerdings wurden in der 6+4 ssw 2 Fruchthöhlen festgestellt, in einer entwickelte sich unser Baby, die andere ist zurückgegangen, 1. Kind gesund im Jahr 2014 zur Welt gekommen , keine Erbkrankheiten in der Familie bekannt, Nichtraucherin, 1,58cm groß, Gewicht vor SS ca. 52 kg, keine sonstigen Krankheiten bzw. Medikamenteneinnahme In der 12+5 hatte ich mich privat für das Ersttrimesterscreening entschieden. Hier wurde leider eine NT von 3,2mm und eine Wahrscheinlichkeitsberechnung zur Trisomie 21 im mittleren Risikobereich (1:440) festgestellt. Der Körper und die Organe waren zu diesem Zeitpunkt unauffällig. Aufgrund der auffälligen Werte wurde in der 13+1 ssw ein großer Ultraschall gemacht, bei dem Körper und Organe wieder unauffällig waren. Die NT war jedoch bei der 2. Untersuchung auch außerhalb der Norm gemessen worden und lag bei 4,00mm. Mögliche Infektionen wie Toxoplasmose, Ringelröteln, Listeriose und Cytomegalie wurden ausgeschlossen. Um mehr Gewissheit bezügl. Trisomie 13, 18 u. 21 zu haben entschlossen wir uns zusätzlich in der 13+1 ssw dazu den Harmonytest der Firma Cenata durchführen zu lassen. U.a. auch, da der Test kein Risiko bezügl. einer Fehlgeburt birgt. Der Test war unauffällig bzw. lagen die Werte bei allen 3 Trisomien im unteren Risikobereich. In der 15+5ssw wurde nochmals ein großer Ultraschall gemacht. Hier wurden sich nochmals der Körper und die Organe (insbesondere auch noch mal das Herz) angeschaut. Es gab keine Auffälligkeiten. Uns wurde nun noch die Fruchtwasseruntersuchung angeboten um -wenn gewünscht- mehr Ergebnisse bezügl. der Chromosomen zu erhalten. Da die Ultraschalluntersuchungen und der Bluttest bezüglich der 3 Trisomien jedoch weitestgehend unauffällig waren, entschieden wir uns nun erst einmal gegen eine Fruchtwasseruntersuchung, auch u.a. da wir kein Risiko einer Fehlgeburt eingehen wollen (auch wenn dieses sehr gering ist). Folgende Fragen beschäftigen uns allerdings dennoch und wir überlegen irgendwie doch noch etwas, ob wir nicht doch die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen sollen… 1. Würde tatsächlich eine andere starke Chromosomenstörung vorliegen (außer der 3 getesteten) würde man dann wahrscheinlich jetzt auch schon Auffälligkeiten an Körper und Organen feststellen? 2. Sind bei einer Fruchtwasseruntersuchung geistige Behinderungen des Babys erkennbar? 3. Ist der durchgeführte Harmonytest wirklich aussagekräftigt, da ich anfangs 2 Fruchthöhlen hatte? In der abgegangenen Fruchthöhle entwickelte sich nichts. Sie war von Anfang an kleiner. In der 6+4ssw wurde in der kleineren Fruchthöhle nur ein kleiner angedeuteter Dottersack ohne Nachweis einer Embryonalanlage festgestellt. Bei darauffolgenden Kontroll-Ultraschalluntersuchungen wurde kein Dottersack bzw. Herzschlag mehr erkannt. In der 9+1ssw war die 2. Fruchthöhle im Ultraschall nicht mehr sichtbar. 4. Gibt es statistische Werte von Babys deren Nackenfalte auch beim Ersttrimesterscreening dick bzw. auffällig waren und dann doch gesund zur Welt gekommen sind? Für Ihre ehrliche Einschätzung und Meinung zu unserer Situation bereits vielen Dank im Voraus! … und entschuldigen Sie, dass der Text so lang geworden ist, aber ich wollte so viele Informationen wie möglich geben... Liebe Grüße
Hallo mama, 1. Es können immer auch andere Erkrankungen und Chromosomenstörungen vorliegen,diese wären aber ohne weitere körperliche Auffälligkeiten sehr unwahrscheinlich.Eine Amniozentese würde ich nur empfehlen,wenn auch weitere Auffälligkeiten beim Kind wären. 2.geistige Behinderungen können nur bei nachgewiesenen Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen vermutet werden. 3.Ein unauffälliger Harmonytest ist aussagekräftig,so,wie es angegeben wurde. 4.In der 21.Woche sollte noch eine ausführliche Organdiagnostik erfolgen.Ist diese bei einem auch Herzspezialisten komplett unauffällig,können Sie mit einem unauffälligen Kind rechnen zu über 90%.100% Sicherheit gibt es nie! Alles Gute Prof. Hackelöer
lara1507
Hallo, ich schleich mich auch mal in deinen Beitrag. Ich hatte nämlich so ziemlich das selbe Problem: Nackenfalte war bei uns sogar 6mm groß, haben dann sofort den harmony Test gemacht, der zum Glück unauffällig war. Sollten dann noch zur feindiagnostik zum Spezialisten, da war alles im Ultraschall ok, er hat uns aber eine fruchtwasseruntersuchung empfohlen um andere Chromosomenstörungen festzustellen. Waren dann nochmal bei einem anderen Spezialisten, weil wir die Untersuchung eigentlich nicht machen wollten. Haben ja auch extra 400 € für den harmony Test gezahlt, weil da nichts passieren kann. Naja, der zweite Spezialist war gleicher Meinung wie der erste und wir haben die amniozentese machen lassen, zusätzlich noch Array cgh für noch mehr Sicherheit/Genauigkeit und auf das noonan Syndrom untersuchen lassen. Nach langer, schlimmer Wartezeit zum Glück auch hier bei allen Tests unauffällig. Wir wollten halt größt mögliche Auskunft und Sicherheit haben und haben uns deshalb dafür entschieden. Bin jetzt 24. ssw Aber wie du siehst, können noch größere nackenfalten nach allen Untersuchungen unauffällig sein. Die nackenfalte ist übrigens komplett verschwunden! Wünsch euch alles Gute!!
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