Tanja200
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer! Vor einiger Zeit habe ich mich schon einmal mit einer Frage an Sie gewandt: 28.08.2012: Unser 1. Kind hatte eine Lungenvenenfehlmündung vom suprakardialen Typ + ASD II und eine zentral Gaumenspalte des weichen und harten Gaumens. Genetisch wurden bei Mama, Papa und dem Kind nichts gefunden. Wir wollen nun ein 2. Kind - kann ich irgendwas zur Prävention in der 2. Schwangerschaft machen? Ich habe bereits in der 1. Schwangerschaft 3 Monate vor der Schwangerschaft Folsäure (Pregnavit) eingenommen, natürlich keine Drogen, keinen Schluck Alkohol, kein Nikotin (nicht einmal Passivrauch), keinerlei Medikamente außer ab und zu Magnesium wegen der Wadenkrämpfe. Auch auf eine halbwegs gesunde Ernährung habe ich geachtet. Insbesondere auf Erreger der Toxoplasmose, Listerien und Salmonellen. Ihre Antwort: Sie können nichts weiter tun ,als versuchen positiv zu denken. Mehr als Folsäure geht nicht-aber das hat ja auch nichts genützt. Die Wahrscheinlichkeit der Wiederholung ist sehr gering. Deshalb haben Sie Vertrauen und versuchen sie zu entspannen. Alles Gute Prof. Hackelöer In der Zwischenzeit wurde ich wieder schwanger – bei unserem zweiten Kind wurde aber leider eine fehlende Schädeldecke (Acranie) diagnostiziert. Nun meine Frage an Sie: Wie kann eine solche Acranie entstehen? Ich habe unter anderem von Folsäuremangel gelesen. Auch die Gaumenspalte unseres 1. Kindes könnte durch Folsäuremangel entstanden sein soweit ich mich informiert habe. Eventuell auch die Lungenvenenfehlmündung? Ich habe auch in der 2. Schwangerschaft bereits 3 Monate vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure (dieses Mal Femibion 1) begonnen. Kann es sein, dass die enthaltene Menge für mich zu wenig ist? Ich habe auch von einer möglichen gestörten Aufnahme von Folsäure gelesen (maternale Mutationen der HTHFR-Gen, einem wichtigen Enzym im Folat-Stoffwechsel). Bereits in meiner ersten Schwangerschaft wurden meine Gene geprüft (Normaler weiblicher Karyotyp). Müsste dieses HTHFR –Gen extra geprüft werden oder ist es in einem allgemeinem Gen-Check enthalten? Danke im Voraus für Ihre Hilfe! Mfg, Tanja200
Hallo Tanja, schade,daß es wieder nicht geklappt hat.An der Menge der Folsäure hat es sicher nicht gelegen.Rein statistisch ist das Risiko der Wiederholung nach vorangegangenen Neuralrohdefekten um das 9fache erhöht.Damit liegen Sie bis jetzt nur in der normalen Statistik,wie es bei jeder Frau passieren kann und nicht unbedingt als zwingende Anlagestörung.Sie sollten auf jeden Fall eine ausführliche Beratung darüber bei einem erfahrenen Humangenetiker bekommen,der dann auch entscheiden muß,ob eine erweitere Gendiagnostik(array) bei Ihnen zur Mutationssuche noch durchgeführt wird.Das ist wahrscheinlich noch nicht geschehen,sonst wäre es ja im Befund aufgeführt.Das wäre das Wichtigste.Für weitere Schwangerschaften können Sie nicht mehr machen,als Sie schon getan haben.Man muß ja nicht immer Pech haben!Toi,toi,toi! Alles Gute Prof.Hackelöer