Katharina L.
Hallo Expertenteam, mein Sohn wurde am 4.Januar 2023 in der 26. SSW (25+4) in Heilbronn zu früh geboren. Heute ist es 12 Tage nach der Geburt. In den ersten Tagen wurde bei ihm das Neugeborenen Screening durchgeführt. Leider kam von dem Labor eine Mitteilung mit dem Verdacht auf angeborene Fettstoffwechselstörung (LCHAD-Mangel). Der zweite Test hat das bestätigt. Aus dem Grund haben die Ärzte seine Nahrung umgestellt und er darf keine Muttermilch mehr trinken, obwohl er bis zu diesem Zeitpunkt keine auffällige Reaktionen darauf hatte. Also ich habe hierzu meine Bedenken, dass die Screening-Ergebnisse doch falsch sein können, da mein Baby einfach noch zu klein ist. Ist es nicht sinnvoll noch ein Zweit-Screening im Alter von 32 SSW durchzuführen? Außerdem würde ich gerne auch eine Zweitmeinung dafür erhalten. Die Stoffwechseldiagnostik wurde in der Universitätsklinik Heidelberg gemacht. Ist es möglich, das Zweit-Screening an das andere Labor zu zusenden (z.B. Screeninglabor Zentrum Hessen in Frankfurt am Main oder Screeninglabor Becker & Kollegen in München)? Vielen Dank im Voraus MfG
Zunächst ganz herzliche Glückwünsche zur Geburt Ihres Sohnes! Screening- Untersuchungen kurz nach der Geburt haben das wichtige Ziel , Erkrankungen zu erkennen, ehe diese zu klinischen, also körperlich sichtbaren, Veränderungen oder Störungen führen. In den ersten Lebenstagen nehmen die kleinen Kinder ja sehr wenig Nahrung zu sich. Stoffwechselstörungen würden also erst deutlich werden, wenn das Kind schon relevante Mengen Muttermilch getrunken hat und bereits Symptome, also Krankheitszeichen aufweist. Das soll natürlich unbedingt verhindert werden. Da der Test kontrolliert wurde, kann man davon ausgehen, dass das Ergebnis korrekt ist. Ich denke, Sie sollten in Ruhe mit den behandelnden Ärzten den weiteren Verlauf besprechen. Für Ihren kleinen Sohn alles Gute !
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