Lieber Dr. Jorch...
bei einem stationären Aufenthalt in der Kinderklinik Karlsruhe stellten sie folgendes (laut Bericht) fest, könnten Sie uns das bitte in Laiensprache übersetzen??
1.
Labor: Das Carnitin ist 27,69 leicht erniedrigt (Normwert 30-28)
2.
Urinscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankung:
Mäßig erhöhte Ausscheidung phenolischer Säuren. Kein Hinweis auf eine Organoazidopthie, eine Tyrosinämie Typ1 oder eine Fettsäuren-Oxiationsstörung
3.
Kernspintomographie des Kopfes:
In der T2 gewicteten Sequenz findet sich eine kleine fleckförmige singalhyperintense Läsion im linken Caput nuclei caudatus. Diskrete Ausdünnung des Balkens im mittleren Abschnitt des Corpus. Regelrechte Darstellung des supra- und infratentoriellen Hirnparenchyms.
Aufgrund dieses Befundes und Julians Vorgeschichte (Enzephalopathie mit NG-Krampfanfälle, Asphyxie, Pneumonie, Apgar 3-3-5)
sollen wir nun im Juni wieder stationär in die Kinderklin Karlsruhe, für evt. weitergehende Untersuchungen. Ich glaube aber, das ich mit dem Kleinen in ein spezielles pädiatrisches Zentrum gehen werde.
Was halten Sie von der Heidelberger Uniklink????
Es wäre ganz nett von Ihnen, wenn Sie uns über die Fachausdrücke aufklären könnten und Ihre Meinung dazu sagen!
Vielen Dank für Ihre Mühe
ganz liebe Grüße
Tamara mit Julian(*3/99 Muskelhypotonie, Knicksenkfüße, Mikrocephalus)
Mitglied inaktiv - 26.04.2002, 16:58
Antwort auf:
Expertenfrage...
Befunde 1 und 2 haben keinen Krankheitswert. Auch das Kernspin klingt nicht beunruhigend. Schlimmer finde ich die Muskelhypotonie und den Mikrozephalus. Haben diese Symptome etwas mit den Apgar-Werten zu tun?
von
Prof. Dr. med. Gerhard Jorch
am 28.04.2002
Antwort auf:
Expertenfrage...
Guten Abend Dr. Jorch,
danke für Ihre Anwort...
aber ich muß nochmal nerven.....
Was kann das mit den Apgarwerten zu tun haben?
PH Wert des Nabelschnurblutes war 6,93.
Kann die Muskelhypotonie dann mit dem Sauerstoffmangel von der Geburt hindeuten?
Empfehlen Sie uns mal in ein pädiatrisches Zentrum zu gehen?
Warum finden sie den Mikrozephalus schlimm?
In letzter Zeit hat Julian auch ganz oft Schluckauf (heute 4x) und heute auch 3x Durchfall... ????
Vielen Dank.....
Tamara
Mitglied inaktiv - 28.04.2002, 23:39
Antwort auf:
Expertenfrage...
Danke für die Zusatzinformation. Bei den Ausgangsdaten Ihres Kindes (Apgar, pH) bestand ein ca. 10%iges Risiko für eine Hirnschädigung. Das Ergebnis des Kernspins spricht nun eher gegen einen typischen Schaden, der die Hirnrinde betroffen hätte. Die Muskelhypotonie und der Mikrozephalus sind ernste Symptome, die aber nicht so recht zum Ergebnis des Kernspin passen. Eine typische Sauerstoffmangelschädigung würde eine Unterentwicklung der Hirnrinde und eher eine spastische Lähmung (Hypertonie) hervorrufen. Deshalb kann ich nun verstehen, wrum ihre Ärzte nach Stoffwechselstörungen gesucht haben (erfolglos).
Ich denke, man kann erstmal nur den weiteren Verlauf abwarten. es sieht ja insgesamt wohl nicht so dramatisch aus. Ein (sozial)pädiatrisches Zentrum würde ich aber dringend empfehlen.
von
Prof. Dr. med. Gerhard Jorch
am 29.04.2002
Antwort auf:
Expertenfrage...
Vielen Dank für Ihre Antworten. Wir werden dann mal nach Heidelberg gehen, aber einen Termin bekommen wir wohl nicht vor August/September!
Gruß Tamara
Mitglied inaktiv - 30.04.2002, 08:03
