Engelline
Hallo Herr Dr. Nohr, wir haben immer gerätselt was mit unserer Tochter (4) ist und jetzt haben wir die Ursache gefunden. Sie hat das Duplikationssyndrom 15 q. Sie hat insgesamt 46 Chromosomen, aber Chromosom 15 sind insgesamt 9 Gene verdoppelt. Dadurch bedingt sind ihre Sprachprobleme, Motorik und Kognitiv, Soziale Retardierung. Sie macht aber Fortschritte. Vor allem in der Motorik und auch im Sozialen....! Im Juni sind mein Mann und ich getestet worden. Jetzt bin ich 44 Jahre und dachte ich wäre gesund. Aber ich habe meiner Tochter das Syndrom leider vererbt. Mir geht es gut und ich fühle mich als normaler Mensch. War langsamer oft als andere, ist aber nie kontrolliert worden und ich habe meinen Weg gemacht, privat als auch beruflich. Zu dem Krankheitsbild gehört auch u. U. Epilepsie. Ich hatte keinen Anfall, war nie bewusstlos. Meine Tochter auch nicht. Sie hat aber im EEG epilepsietypische Potentiale, sog. Sharp Waves, nicht generalisierte, nur fokal. Wir haben in diesem Jahr 3 EEG gemacht, erst beim dritten konnte sie schlafen (Hilfe durch Melatonin), wobei das beim ersten im Sitzen auch schwer möglich gewesen wäre. Bei ihr (und mir) sind 2 Gabra-Gene doppelt, nämlich 3 und 5 diese können Epilepsie auslösen. (Ursache) Trotzdem rät der Doktor nun ein Mrt machen zu lassen. Er möchte weitere strukturr. Erkrankungen ausschließen. Was raten Sie uns? Kinderarzt rät vom Mrt ab, wir wollen das auch nicht. 2. Meinung holen wir in Dortmund bei Expertin für EEG ein. Grüße, E.
Dr. med. Ludger Nohr
Hallo, das ist eine sehr spezifische Frage, da ich das Syndrom auch nicht kannte. Ich habe etwas nachgelesen und da scheint es so zu sein, dass das mrt im Moment keine wesentlichen therapeutischen Konsequenzen hätte. Deshalb würde auch ich z.Zt. davon absehen. Wahrscheinlich macht es längerfristig Sinn, auch Kontakt zu mit diesem Syndrom Erfahrenen zu haben. Wichtig erscheint mir, dass Sie an sich selbst sehen, dass man auch mit diesem Syndrom ein gutes Leben führen kann, sodass Sie Ihre Tochter auch mit dieser Zuversicht ermutigen und unterstützen können. Alles Gute. Dr.Ludger Nohr