Ersttrimesterscreening

Das sogenannte Ersttrimenon- oder Ersttrimesterscreening (eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) dient zur Erkennung von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom.

Berechnet wird das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenveränderung. Einflussgrößen sind: das Alter der Mutter, die Größe der Nackenfalte und die Blutwerte ß-HCG und PAPP-A.

Die Untersuchung kann zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung und die gewonnenen Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des jeweils gegebenen "Altersrisikos" zu einem "Gesamtrisiko" verrechnet. Da dieses Ergebnis sehr bald vorliegt, können im Zweifel noch weitere Untersuchungen wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.

Was bedeutet "Altersrisiko"?

Das Risiko für ein Kind mit Down Syndrom steht grundsätzlich in Abhängigkeit zum Alter der werdenden Mutter. Diese Tabelle (s.u.) zeigt die vom Alter abhängigen Risiken.

Dabei ist das Risiko für eine Anomalie am Anfang einer Schwangerschaft (hier im Beispiel in der 12. SSW) noch höher als beispielsweise zum späteren Zeitpunkt der Geburt, da es in Fällen von Anomalien oft schon vorher zu einem natürlichen Abbruch der Schwangerschaft (Fehlgeburt) kommt.

Alter

Risiko für eine Trisomie 21

bei der Geburt

in der 12. SSW

20	1 : 1526	1 : 1018
25	1 : 1351	1 : 901
30	1 : 894	1 : 596
32	1 : 658	1 : 439
34	1 : 445	1 : 297
36	1 : 280	1 : 187
38	1 : 167	1 : 112
40	1 : 96	1 : 64
42	1 : 55	1 : 36
44	1 : 30	1 : 20

Nackenfaltenmessung (Nackentransparenz, NT, NTD)

Bei der Ultraschalluntersuchung wird u.a. die Nackentransparenz (NT) untersucht bzw. gemessen. Sie ist ein dunkler Bereich (Flüssigkeit) im Nackenbereich des Kindes. Die Nackenfalte ist etwas vollkommen Normales und kann bei den meisten Kindern im Ultraschall in einem bestimmten Entwicklungsstadium dargestellt werden. Je nach Größe der Nackentransparenz, ist das Risiko für eine chromosomale Anomalie oder andere Erkrankungen des Kindes erhöht oder erniedrigt.

Ganz wichtig: Fast alle Kinder, bei denen eine vergrößerte Nackenfalte festgestellt wird, haben trotz allem keine Chromosomenveränderung! Es ist eher so: In der Gruppe von Kindern mit vergrößerter Nackenfalte findet man lediglich relativ mehr Kinder mit Chromosomenstörungen als in der Gruppe mit einer durchschnittlichen Nackenfaltendicke.

Blutuntersuchung (Biochemie, biochemisches Screening)

Bei einer Blutuntersuchung im 1. Schwangerschaftsdrittel kann das schwangerschafts-
spezifische Eiweiß, das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) sowie die freie ß-Untereinheit des HCG (Human Choriongonadotropin - Schwangerschafts-
hormon) gemessen werden. Die Auswertung ist möglich zwischen der 11+0 und 13+6 SSW. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 mittels dieser Blutuntersuchung allein, also PAPP-A + freies ß-HCG ohne Ultraschall, liegt derzeit bei rund 65%.

Erfolgt die Bestimmung des freien ß-HCG (Human Chorionic Gonadotropin) und des PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) im Rahmen des Ersttrimesterscreenings, also unter Einbeziehung der Daten aus dem Ultraschall und des "Altersrisikos" der werdenden Mutter, liegt die Erkennungsrate um 90%.

Die richtige Interpretation

Bitte beachten Sie: Das Konzept des Ersttrimesterscreenings ist nur eine statistische Risikoberechnung - jedoch liegt die Erkennungsrate bei bis zu 90%. Eine 100%ige Sicherheit kann diese Untersuchungsreihe nicht bieten. Des Weiteren sollten Sie sich klar machen, was ein Risiko von beispielsweise 1:445 (Alter der Frau 34 Jahre bei der Geburt) bedeutet: 1 von 445 Kindern wird eine Trisomie 21, also das Down Syndrom, haben. 444 Kinder sind jedoch vollkommen gesund!

Hier finden Sie weitere Infos über die vorgeburtliche Diagnostik.

von Ute Linnert

Zuletzt überarbeitet: Juni 2020