Jannine1505
Durch ein paar Probleme in der Schwangerschaft wurden bei meiner kleinen Tochter schon viele test während und nach der Schwangerschaft gemacht (bei dennen nichts raus kam außer ein kleines Loch im Herzen) Wir waren bei vielen verschiedenen Ärztin bei dennen niemand etwas feststellen konnte. Wir haben uns riesig gefreut weil während der Schwangerschaft im Raum stand das die kleine vielleicht einen Gen Fehler haben könnte Bzw stoffwechselerkrankung etc. Nun waren wir beim Kardiologen wegen dem Loch zur Kontrolle und der hat uns gesagt das die kleine ein wenig aussieht als könnte sie das Wilhelm-beuren-syndrom haben und die Erkrankung am Herz wohl auch zu der Krankheit passen würde. Jetzt ist für mich eine Welt zusammen gebrochen ich habe Angst das mein Kind wirklich diesen gen Defekt hat während wir nicht finden das die kleine so aussieht. Hat jemand auch schonmal solche bluttests durchführen lassen? Wie lange hat es gedauert bis das Ergebnis kam ? Kann es den sein das nach so vielen Test und nach so vielen Ärzten niemand gesehen hat das da ein Defekt sein könnte ? Sollte ich mir Hilfe holen weil ich einfach das Gefühl habe ich packe das alles nicht mehr?
Tut mir leid, dein Text ist etwas wirr und schwer zu verstehen. Wie alt ist deine Tochter, was wurde genau in der Schwangerschaft getestet, wurde da eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht? Habe ich richtig verstanden, dass ihr jetzt bei der Kleinen einen Bluttest machen lassen habt?
Um sicher zu gehen bzw. es auszuschließen würde ich den Bluttest machen lassen. Der Arzt wird seine Gründe für den Verdacht haben. Und mach dich nicht verrückt, das hilft niemandem etwas. Alles Gute für euch!
Ich denke, wenn man lange genug sucht, wird man bei jedem Menschen irgendwas finden. 
Klar, kann es sein, dass einer von zig Ärzten etwas sieht, was kein anderer vorher bemerkt hat. Mein Mann hat auch 10 Jahre und weiß Gott wie viele Ärzte und Termine gebraucht, bis er auf den richtigen stieß, der schließlich die richtige Diagnose stellen und auch helfen konnte.
Es kann aber natürlich auch genau so gut sein, dass da nichts dran ist.
Wie alt ist denn deine Tochter? Und gibt es irgendwelche Auffälligkeiten, die dafür sprächen? Wenn nicht würde ich nach so vielen Tests und Terminen wohl erst mal auf die Bremse treten und schauen, wie sich das Kind entwickelt.
Sie ist jetzt genau 3monate alt und das einzige was dafür spricht wäre dieses sogenannte Loch im Herzen meinte der Kardiologe Außerdem sehe sie wohl im Gesicht etwas so aus. Ursache für dieses ganze ist weil sie während ich schwanger war mit ihr einen Aszites im Bauch hatte (freilegendes wasser) Wo bis jetzt die Ursache nicht gefunden wurde
Wende dich an einen Humangenetiker, der wird euch beraten können.
Je nach Studie hat 1:7500 bis 1:20.000 Kinder dieses Syndrom, da kann es sehr leicht passieren, dass eure Ärzte noch kein solches Kind getroffen haben.
Ich kann deine Angst verstehen und es tut mir leid, dass du das durchmachen musst. Fühl dich gedrückt.
Der Kopfumfang meines ersten Kindes galt als viel zu klein und mit einem Geburtsgewicht von nur 2,6kg in der 40. Woche hatten uns die Ärzte dann, neben dem Mikrocephalus, noch die retardierte Entwicklung als Diagnose um die Ohren geknallt. Und was für Behinderungen uns vorhergesagt wurden, möchte ich gar nicht erst aufzählen
Letztlich ist unser Kind gesund und trotz des "viel zu kleinen" Kopfes seinen Mitschülern (intellektuell) um Jahre vorraus
Die Schwester einer früheren Schulfreundin meiner Tochter hat das Willams-Beuren-Syndrom. Diese seltene Erkrankung geht auch mit bestimmten typischen äußeren Merkmalen einher, die bei einem sehr kleinen Kind aber möglicherweise noch schwer zu erkennen sind. Ich denke, dass der Arzt Anhaltspunkte dafür hat, die bei eurer Tochter dafür sprechen, aber dass man das auf jeden Fall genetisch abklären muss. Und ich schließe mich an, dass man das Kind dazu in einer humangenetischen Sprechstunde vorstellen sollte. Auch wenn ein im Raum stehender Gendefekt eine furchtbare Schockdiagnose ist, würde ich euch empfehlen, das abklären zu lassen, weil euer Kind nur so die optimale Förderung bekommen kann. Es gibt bei genetischen Syndromen oft auch eine größere Anfälligkeit für bestimmte Stoffwechselerkrankungen, die man gut beobachten sollte, und auch Fördermaßnahmen bringen mehr, wenn man früh damit anfängt. In jedem Fall wünsche ich euch alles Gute und viel Kraft!
Hallo Janine Unser Sohn hat auch einen seltenen Gendefekt Die Humangenetische Untersuchung war ein Klacks. Blutabnahme und Gespräch. Innerhalb von 12 Wochen hatten wir einen Befund, nach ca einem halben Jahr war noch einmal eine sichere Diagnose und einw Bestätigung des Verdachtes da. Ich bin dem Arzt, der den richtigen Riecher hatte und uns zur Humangenetik geschickt hat sehr dankbar. So hat bei uns die Suche nach der Diagnose nur etwas über ein Jahr gedauer. Wenn Du weißt, wer der Feind ist, kannst Di Dich gegen ihn stellen.