heterozygote Mutation, MTHFR Genmutation Werte erhöht!!!!

Question

Guten Tag, habe vor 4 Monaten entbunden, per Not KS wegen einer Gestose. Hatte davor keinerlei Anzeichen dafür, kein Wasser kein Übergewicht keine Blutdruckprobleme. Nun wurde ein Thrombophilietest gemacht und die Werte für MTHFR Genmutation, heterozygote Genmutation sind erhöht!! Versteh nur Bahnhof!! Was bedeutet das genau? Wäre die nächste Ss eine Risiko Ss? Grüße edc

von edcbyesprit am 28.06.2011, 18:08

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, 1.eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss bei der heterozygoten Form nicht der Fall sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell (vor Eintreten der Schwangerschaft ) bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. 2.Niedermolekulare Heparine kommen zum Einsatz, wenn bestimmte Konstellationen von Gerinnungsstörungen und/oder eine Vorgeschichte mit einem thromboembolischen Ereignis vorliegen. Dazu gibt es konkrete Risikokonstellationen und sich daraus ableitende Empfehlungen. 3. Wann ist eine Heparingabe indiziert? Sofern bei einer Frau „nur“ eine homozygote MTHFR-Mutation vorliegt, aber keine zusätzlichen Risikofaktoren, wie Adipositas, Präeklampsie, Infektion, Trauma oder Bettlägerigkeit hinzukommt, hat sie nach den aktuellen S3-Leitlinien ein niedriges Risiko und es würde keine Blutverdünnung mit Heparin indiziert sein. Gibt es dazu eine Vorgeschichte mit wiederholten Fehlgeburten, läge ein mittleres Risiko vor. Im Fall eines mittleren Risikos wird nach Leitlinien sofort bei nachgewiesener Schwangerschaft und mindestens bis 6 Wochen nach der Geburt eine Heparinisierung empfohlen. Insofern empfehle ich Ihnen, das für Sie beste Vorgehen vor einer nächsten Schwangerschaft zusammen mit einer Gerinnungsambulanz, Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt und der Frauenklinik abzustimmen. VB Quellen: Geisen U, Abou-Mandour N, Schambeck Ch, Zilly M, Keller F. Pilotstudie und EthiG-Studie zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft. Vascular care 2001; 1: 12–9. Hirsh, Jack, Bates, Shannon M., Greer, Ian A., Pabinger, Ingrid, Sofaer, Shoshanna, Venous Thromboembolism, Thrombophilia, Antithrombotic Therapy, and Pregnancy, American College of Chest Physicians, Evidence-Based Clinical Practice Guidelines, (8th Edition), Chest 2008;133;844S-886S Frauenarzt, 51 (2010) Nr 6, „Thromboembolieprophylaxe in Schwangerschaft und Wochenbett“, A.G. Puhl, K. Heidner, C. Skala, H. Schinzel, S. 570-583 http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/003-001_S3_AWMF-Leitlinie _Prophylaxe_der_venoesen_Thromboembolie__VTE__Kurz_04-2009_12-2013.pdf (AWMF-S3-Leitlinie „Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE)“, Version vom 18. März 2009 mit eingearbeitetem Addendum vom 08. Mai 2010, letzter Abruf:21.12.2010)