HCG Wert - Nackenfalte neues Verfahren

Question

Hallo Dr. Bluni, ich war vor einigen Tagen zur Nackenfaltenmessung. Ich bin 35 Jahre alt und die Nackenfalte betrug bei einer SSL von 7,6 cm ca. 1,8 mm. (12+6 ssw) Das Nasenbein war mit 2,1 mm auch gut darstellbar. Mein Frauenarzt meinte, dass waere schon mal gut. Nun hat er mich sehr ausfuehrlich vorher ueber die Risiken und Moeglichkeiten eines evtl. schlechten Endergebnisses zusammen mit den Triple Test Blutergebnissen informiert und meinte, es gaebe in einigen Faellen wohl ausser einer moeglichen Amniozentese wohl auch die Moeglichkeit eines neuen Verfahrens. Da wird wohl irgendwie die Funktion der Herzklappe des Kindes geprueft wenn ich das richtig verstanden habe und das ganze wird wohl in der Uniklinik Bonn durchgefuehrt. Haben Sie davon schon mal gehoert und haben da eine Meinung zu??? Wuerde mich freuen Ihre Meinung dazu zu hoeren da eine Amniozentese fuer mich nur in wirklich sehr schlechten Ergebnissen in Frage kaeme, da ich nach 9 Jahren warten auf eine Schwangerschaft zu viel Angst vor einer Fehlgeburt oder einem Blasensprung haette. Noch eine kurze Frage haette ich noch: Das freie HCG das beim Triple Test abgenommen wird und mit in die risikoberechnung einfliesst, ist das das gleiche HCG was dafuer verantwortlich gemacht wird, dass einigen Frauen uebel ist? Mir ist naemlich stark uebel seit vielen wochen und ich habe nun Angst, dass ich grosse Mengen HCG im Koeper habe, die mein Risko fuer ein krankes Kind erhoehen. Danke fuer Ihre Zeit MfG Karin

Mitglied inaktiv - 31.10.2010, 10:41

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Liebe Karin, 1. leider kann ich nicht so genau nachvollziehen, was bei Ihnen denn genau an Diagnostik erfolgt ist. 2. sofern die Frau/das Paar über Möglichkeiten der Präntaldiagnostik informiert werden möchte, ist man als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin gemäß aktueller Rechtssprechung immer noch dazu verpflichtet, sie auch über den TRIPLE-TEST zu informieren. Empfehlen können wir dieses Verfahren sicher nicht mehr. Was beinhaltet dieser Test? Er beurteilt die folgenden Parameter: 1. das mütterliches Alter 2. das Serum-AFP (Alpha-Fetoprotein) 3. das Serum-HCG (=Schwangerschaftshormon) 4. das Serum-Estriol Bevor der Test durchgeführt wird, muss aber eine eingehende Beratung der Schwangeren erfolgen über Ergebnis und Konsequenzen. Danach kann sich die Schwangere auf die Möglichkeit eines auffälligen Testergebnisses besser einstellen und die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Amniozentese, ggf. schnelle Analyse an Plazentagewebe) überdenken. Denn es kann hier immer auch falsch positive Befunde geben. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet umgekehrt jedoch nicht den Ausschluss einer fetalen Chromosomenanomalie oder eines Neuralrohrdefektes. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in früheren Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Prof. Dr. Dietrich Berg hat mal sehr schön erklärt: Es sollte klar sein, dass man mit dem Triple-Test nur die Treffsicherheit des Verdachts, nicht aber die Treffsicherheit der Diagnose erhöht. All dies muss immer in einem sehr ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin geklärt werden. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 3. Der Grundgedanke des integrierten Screenings basiert auf der Überlegung, die Marker aus dem ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel zu dem Zeitpunkt in der Schwangerschaft anzuwenden, an dem sie ihre beste Trennschärfe zwischen normalen und auffälligen Schwangerschaften haben Die dem Ersttrimesterscreening überlegene Testperformance konnte jüngst in prospektiven Studien bestätigt werden. Wald und Kollegen präsentierten als Erste modelltheoretische Überlegungen, dass die Bestimmung von PAPP-A und Nackentransparenz im ersten Schwangerschaftsdrittel gefolgt von AFP, E3, freiem beta-hCG und Inhibin-A im zweiten Schwangerschaftsdrittel eine Entdeckungsrate von 94% für Trisomie 21 bei einer falsch-positiv Rate von 5% erreichen kann. Die Integration von Erst- und Zweittrimestermarkern bietet die beste Screening Performance für eine fetale Trisomie 21 (Entdeckungsrate 94%/96% bei einer falsch-positiv-Rate von 5%). Das klassische Ersttrimesterscreening hat eine bessere Entdeckungsrate (86%/87%) als der Triple-Test (77%/70%) bei einer falsch-positiv Rate von 5%. Voraussetzung ist allerdings, dass erst nach Vorliegen aller Testergebnisse im 2. Schwangerschaftsdrittel ein Gesamt-Testergebnis mitgeteilt wird. Hauptkritikpunkt am integrierten Screening ist, dass die Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings zurückgehalten werden, bis das Screening im zweiten Trimenon vollendet wurde. Insbesondere bei hohen Risiken, z.B. auf Basis einer stark verbreiterten Nackentransparenz, ist eine deutliche Verbesserung durch die Ergebnisse im zweiten Trimenon unwahrscheinlich und ein Zurückhalten der Resultate erscheint ethisch fragwürdig. Das bedeutet, dass bis zum Erhalt des endgültigen Ergebnisses einer eventuell notwendigen Fruchtwasseruntersuchung vielleicht schon die 18.-20. SSW erreicht wird. Das integrierte Screening findet besonders in den angloamerikanischen Ländern eine entsprechende Verbreitung. Aus diesem Grund empfehle ich Ihnen, die hier dargelegten Vor- und Nachteile eines integrierten Screenings gegenüber dem Ersttrimesterscreening vor Ort zu besprechen. Bedenken Sie bitte, dass die hohe Zuverlässigkeit beider Verfahren vor allem von der Erfahrung der Einrichtung abhängt. Suchen Sie sich dazu ein sinnvollerweise ein ausgewiesenes Zentrum aus 3. das von Ihnen angesprochene Verfahren der Uni Bonn ist mir so leider nicht bekannt. Standard ist heute das Ersttrimesterscreening und dieses am besten durchgeführt durch eine entsprechend qualifizierte Einrichtung. VB

Mitglied inaktiv · Answer

Hallo Dr. Bluni, danke fuer die schnelle und ausfuehrliche Antwort und das an einem Sonntag. Ich weiss nicht genau ob es sich bei der Untersuchung bei mir um den sogenannten Triple Test handelt. Mein Arzt meinte nur, es werden die Papp a (?) und HCG untersucht und zusammen mit der Nackenfaltenultraschalluntersuchung wird dann auch mein alter mir eingerechnet und mein persoenliches Risiko errechnet. Ist das nicht der Triple-test? Wie nennt sich das Verfahren denn und wuerden Sie diese Vorgehensweise denn begruessen? Wie gesagt die Nackenfalte war ok, Blutergebnisse stehen noch aus. Ich glaube nicht, dass mein Arzt Degum II hat aber er machte bei der Untersuchung schon einen sehr zuverlaessigen und erfahrenen Eindruck. Vielen lieben Dank Karin

Dr. med. Vincenzo Bluni · Answer

Liebe Karin, in dieser Kombination und zum praktisch gleichen Zeitpunkt ist es das so genannte Ersttrimester-Screening, was mittlerweile gut etabliert ist in der Risikoberechnung, z.B. für das Down.Syndrom. VB