sehr geehrter herr dr.!
die cousinen des vaters sowie die mutter eines kindes haben das down syndrom. das 1. kind hat auch down syndrom. wie hoch ist die wahrscheinlichkeit, dass das 2. bzw. die folgenden kinder auch das down syndrom haben?
haben sie in diesem gebiet erfahrung?
MFG
hoerzi
Mitglied inaktiv - 13.10.2008, 21:03
Antwort auf:
down syndrom
Hallo,
bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich.
Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht.
Wegen der familiären Situtation ist für Sie eine genetische Beratung sicher sehr empfehlenswert.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 13.10.2008
Antwort auf:
down syndrom
„die cousinen des vaters sowie die mutter eines kindes haben das down syndrom. das 1. kind hat auch down syndrom.“
Hmmm, wenn ich das richtig verstehe, geht es darum, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Kinder eines Paares mit Down-Syndrom geboren werden, wenn ein Elternteil Down-Syndrom hat (hier die Mutter) und wo beim anderen (Vater) Verwandte Trisomie 21 haben.
Down-Syndrom kann "klassisch" nur von Menschen vererbt werden, die selbst Trisomie 21 haben.
„Frauen mit Down-Syndrom sind fruchtbar und können eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem gesunden Mann ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50 %. Auf diese Weise gezeugte nichtbehinderte Kinder weisen häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten auf als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21.
Männer mit Freier Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Aktuelle Untersuchungen belegen, dass die Spermien zeugungsfähig, wenngleich deutlich verlangsamt sind. Zudem sind mittlerweile 29 Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom dokumentiert.“
Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Kinderwunsch_bei_Frauen_mit_Down-Syndrom
"wie hoch ist die wahrscheinlichkeit, dass das 2. bzw. die folgenden kinder auch das down syndrom haben?"
Wenn die Mutter mit Down-Syndrom eine Freie Trisomie 21 hat (= häufigste Form von Down-Syndrom) und der Vater einen üblichen Chromosomensatz, wird statistisch gesehen jedes zweite gemeinsame Kind mit Down-Syndrom geboren.
Liebe Grüße
Sabine
Mitglied inaktiv - 14.10.2008, 15:45